Сборник предназначен студентам, интернам, резидентам, магистрантам
жүктеу/скачать 4,77 Mb. Pdf көрінісі
|
| Материалы и методы.
Анализ статистических данных по распространению орфанных заболеваний в Российской Федерации, а также обзор данных современных российских и зарубежных исследований за последние 5 лет по вопросам диагностики орфанных заболеваний. Результаты. Ключевым этапом прорыва в диагностике орфанных заболеваний стало секвенирование ДНК нового поколения и другие омиксные технологии. РНК-секвенирование – еще один инструмент в арсенале методов генетической диагностики. В ряде исследований было продемонстрировано его успешное применение для диагностики редких заболеваний, например, в рецессивных случаях, когда одна мутация была обнаружена, а вторая – нет. В целом, использование РНК-секвенирования совместно с экзонным и геномным секвенированием привело к улучшению диагностики орфанных заболеваний на 7,5-36%. Одним из перспективных направлений в диагностике орфанных заболеваний является использованием методов оценки метилирования ДНК в масштабах всего генома. Среди группы немолекулярных методов важным диагностическим способом при изучении орфанных заболеваний является масс-спектрометрия. 329 Она обеспечивает быстрый и чувствительный скрининг, что даёт большие преимущества при диагностике орфанных заболеваний у новорожденных. В последние годы возрастающее внимание отводится внеклеточным нуклеиновым кислотам плода, циркулирующим в кровотоке матери, как объекту генетического анализа. Технология массивного параллельного секвенирования позволяет осуществлять неинвазивную пренатальную диагностику некоторых орфанных заболеваний. Выводы. Таким образом, правильно выбранный метод и своевременная диагностика орфанных заболеваний могут не только обеспечить эффективную терапию, но и повысить эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью предупреждения повторного рождения больных детей. жүктеу/скачать 4,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|