Тірек-қимыл жүйесінде көптеген даму ақаулары бар тұқым қуалайтын синдромдар тықырыбы бойынша ақпараттық құрал
III. Зат алмасудың бұзылуына байланысты
жүктеу/скачать 26,48 Kb.
|
| III. Зат алмасудың бұзылуына байланысты. Бұл ең көп таралған түрі. Көбінесе бұл аурулар тобы энзимопатиялар немесе зат алмасудың бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын аурулар деп аталады.
Аурулардың бұл тобы: 1. аминқышқылдардың бұзылысынан дамитын аурулар: алкаптонурия, альбинизм, гистидинемия, гомоцистинурия, фенилкетонурия, лейциноз және т. б. 2. көмірсулардың бұзылысынан дамитын аурулар: галактоземия, гликогеноздар, мукополисахаридозалар, фруктозаға төзбеушілік және т. б. 3. Липидтердің бұзылысынан дамитын аурулар: ганглиозидтер, гиперлипидемия, гиперхолистринемия, цереброзидоздар, муко - және сфинголипидоздар және т. б. 4. Стероидты метаболизмнің бұзылысынан дамитын аурулар: адреногенитальды синдром, гипоальдостеронизм, гипотиреоз және т. б. 5. Пуриндер мен пиримидиндердің бұзылысынан дамитын аурулар: оротикалық ацидурия, подагра, Леша-Нихан синдромы және т. б. 6. Порферин, билирубиннің бұзылысынан дамитын аурулар: Гилбер синдромы, Криглер - Найяр, Порфирия және т. б. 7. Эритронның бұзылысынан дамитын аурулар: фанкони анемиясы, гемолитикалық анемия, глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа жеткіліксіздігі және т. б. 8. Металдардың бұзылысынан дамитын аурулар: Вильсон - Коновалов, Менкес ауруы, отбасылық мерзімді паралич және т. б. Лизосомалық аурулар немесе тезауризмоздар (жинақтау аурулары). Митохондриялық аурулар Дәнекер ұлпасының бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын аурулар немесе дәнекер ұлпасының дисплазиясы (dis – бұзылулар, plasia – даму, қалыптасу) - бұл прогредиентті ағыммен ұлпада, ағзада гомеостаздың бұзылуына әкелетін дәнекер ұлпасының дамуының бұзылуымен сипатталатын генетикалық ауру. Морфологиялық тұрғыдан алғанда, ауру коллагеннің, серпімді фибриллалардың, гликопротеидтердің, фибробласттардың және протеогликандардың өзгеруімен сипатталады, олар коллагеннің, ақуыз-көмірсулар кешендерінің синтезі мен кеңістіктік ұйымдастырылуын кодтайтын гендердің мутациясына негізделген. жүктеу/скачать 26,48 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|