Эндокринология

жүктеу/скачать 17,53 Mb.

бет	12/285
Дата	30.08.2023
өлшемі	17,53 Mb.
	#105688
түрі	Оқулық

1 ... 8 9 10 11 12 13 14 15 ... 285

Байланысты:
Endokrinologia 2shi basylym

1.4. МОЛЕКУЛЯРЛЫ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ ӘДІСТЕР

Эндокринді без	Зерттеу әдісі
Зерттеу мақсаты (түсініктеме)
Гипофиз, гипоталамус	МРТ	Визуализациялау (таңдау әдісі-МРТ)
	КТ	Визуализациялау (таңдау әдісі-МРТ)
	Рентгенография	Түрік ершігінің құрылымы мен кескіні (ақпараттылығы шектелген, макроаденомаларда ғана тиімді)
Қалқанша без	УДЗ	Без және түйіндердің көлемін бағалау
	Сцинтиграфия	Түйінді түзілістердің функционалды белсенділігі мен жалпы көлемін бағалау, эктопияға ұшыраған тиреоидты тінді және дифференцирленген рак метастаздарын анықтау
	Пункциялы биопсия	Түйінді түзілістердің цитологиялық сипаттамасы
	МРТ	Көкірек арты жемсауының көлемін бағалау, эндокринді офтальмопатия диагностикасы
Қалқанша маңы бездері	УДЗ	Визуализациялау (жиі анықталмайды)
Қалқанша маңы бездері	Сцинтиграфия	Гиперфункцияға ұшыраған бездің топикалық диагностикасы
Ұйқыбезі	МРТ, КТ, УДЗ, көктамырларды селективті катетеризациялау	Гормональды-белсенді ісіктердің топикалық диагностикалық
Бүйрек үсті безі	КТ, МРТ	Визуализациялау (диагностикалық құндылықтары бірдей)
	Көктамырларды селективті катетеризациялау	Көлемді түзілістердің гормоналдық белсенділігін бағалау
	Сцинтиграфия	Хромаффинді ісіктердің топикалық диагностикасы
Аналық без	УДЗ	Визуализациялау
Аталық без	УДЗ	Визуализациялау

1.4. МОЛЕКУЛЯРЛЫ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ ӘДІСТЕР

Молекулярлы-генетикалық әдістерді қолдану арқылы эндокринопатиялардың этиологиясы мен патогенезі қарқынды зерттелуде, бұл әдіс бірқатар ауруларды диагностикалауда клиникалық тәжірибеге енгізілуде. Эндокринопатиялардың басым көпшілігі тұқым қуалауға бейім аурулар қатарына жатады. Мұндай сырқаттардың дамуы арнайы тұқым қуалаушы және сыртқы орталық түрткілердің өзара байланысуымен түсіндіріледі. Аталған сырқаттардың диагностикасы клиникалық, гормональды және аспаптық зерттеу әдістерінің мәліметтеріне негізделеді.

Хромосомды және геномды мутациялармен байланысты дамитын сырқаттардың диагностикасында (Даун, Шерешевский-Тернер, Клайнфелтер синдромдары) кариотиптеу секілді қарапайым әдістің өзі жеткілікті. Скринингті тест ретінде жыныс хроматинін зерттеуді қолдануға болады.
Аутосомды-доминантты (көптеген эндокринді неоплазия синдромы), аутосомды-рецессивті (Р450с21 дефициті) және жыныс хромосомаларымен тіркелген (адренолейкодистрофия, Каллман синдромы) генді мутациямен байланысты аурулар диагностикасында қосымша зерттеу әдістері ретінде тура генетикалық сараптама, яғни типті мутацияны анықтауды қолдануға болады. Төмендегі 1.5 кестеде эндокринологияда кездесетін танымал тұқым қуалаушы синдромдар жөнінде маңызды ақпараттар берілген.

жүктеу/скачать 17,53 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 8 9 10 11 12 13 14 15 ... 285