6.7.2.3. Ситуациялық есеп:
В.С., 3-жасар ер бала күн сәулесіне айқын сезімталдық және терісінде көптеген дақтардың пайда болуына байланысты дерматологиялық клиникаға тексеруге жіберілді. Клиникалық тексеріс кезінде жарықтан қорқу, коньюктивит және терісінің күн тимейтін жерлерінен едәуір лентигинозды гиперпигментация анықталған. Ал қалған белгілері негізінен қалыпты. Науқас бала туыстық емес некеден. Дерматологтың айтуынша балада пигменттік ксеродерманың класикалық көрінісі бар. Диагнозды нақтылау үшін ДНҚ репарациясын бағалау мақсатында теріден биопсия алынып, тестілеу жүргізілді. Тестілеу нәтижесі пигменттік ксеродерма диагнозын дәлелдеді. Тиісті профилактикалық шараларға қарамастан, 15 жасында балада метастатикалық меланома дамып, екі жылдан кейін бала қайтыс болған. Ата-аналарының басқа екі баласы бар. Олардың ешқасысы пигменттік ксеродерма ауруымен ауырмайды.
Талқылауға арналған сұрақтар:
Пигменттік ксеродерма ауыруында қандай репарация типі дұрыс жүрмейді?
Бұл өзгерістің молекулалық механизмі қандай?
Ата-анасының және барлық балаларының генотиптерін анықтаңыздар.
Осы отбасында ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыздар.
Пигменттік ксеродерма және Коккейн синдромын салыстырыңыздар. Неліктен Коккейн синдромында рактың қатері жоғары емес?
6.7.2.4. Рекомбинативті репарцияның механизімін сызып, маңызын түсіндіріңіздер.
6.7.3 Бақылау сұрақтары:
6.7.3.1. Репарация, себептері, типтері.
6.7.3.2. Жарықтық ДНҚ репарациясы дегеніміз не?
6.7.3.3. Қараңғылық ДНҚ репарациясы дегеніміз не?
6.7.3.4. SOS – репарацияның ерекшілігі неде?
6.7.3.5. ДНҚ репарациясы үрдісінің бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын аурулардың даму механизмдері қандай?
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Достарыңызбен бөлісу: |
