Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей

Способы диагностики хромосомных синдромов, сопровождающихся

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Pdf көрінісі

бет	104/209
Дата	21.06.2023
өлшемі	1,94 Mb.
	#102787

1 ... 100 101 102 103 104 105 106 107 ... 209

2.5.4. Способы диагностики хромосомных синдромов, сопровождающихся

судорогами
Диагностика количественных и структурных перестроек хромосом более, чем 10
млн п.н. осуществляется на основании традиционного метода анализа хромосом с
использованием различных методов их окрашивания. Самым распространенным методом
является G окрашивание по Романовскому - Гимзе. Использование этого метода позволяет
выявлять полисомии, анеуплоидии, а также протяженные делеции, дупликации инверсии,
инсерции, а также транслокации хромосом.
Диагностика структурных перестроек хромосом меньшего размера проводится с
помощью хромосомного микроматричного анализа. При выполнении этого анализа
исследуются все клинически значимые участки генома, позволяющие диагностировать все
известные хромосомные синдромы (в том числе микроделеционные и
микродупликационные).
Необходимо иметь в виду, что при проведении этого анализа не определяется
наличие однородительских дисомий и транслокаций хромосом, а также перестройки за
гранью разрешающей способности метода.

Рекомендуется исследование кариотипа пациенту с эпилепсией при
подозрении на наличие хромосомной патологии [258, 267]:
Уровень убедительности рекомендаций
C
(уровень достоверности
доказательств — 3).

Рекомендуется проведение хромосомного микроматричного анализа
пациенту с эпилепсией при подозрении на хромосомную патологию при условии
нормального кариотипа [259].
Уровень убедительности рекомендаций
С
(уровень достоверности
доказательств - 4).
128

2.5.5. Диагностические мероприятия при оказании паллиативной помощи при

эпилепсии у детей

Рекомендуются первичные консультации врачей и иных специалистов из
медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего
специализированную паллиативную медицинскую помощь детям с формами эпилепсии,
относящимся к заболеваниям, ограничивающим продолжительность жизни (коды
Международной классификации болезней Х пересмотра G 40.4, G 40.5, G 40.9) и детям с
фармакорезистентной эпилепсией,
которым выполнены паллиативные
нейрохирургические вмешательства (каллозотомия и субпиальные транссекции), для
определения объема необходимой паллиативной медицинской помощи [268- 272].

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 100 101 102 103 104 105 106 107 ... 209