Эпилепсия и эпилептический статус у взрослых и детей
Эпилептические синдромы детского возраста, генерализованные
жүктеу/скачать 1,94 Mb. Pdf көрінісі
|
| 1.6.4. Эпилептические синдромы детского возраста, генерализованные
(клиническая картина) 1.6.4.1. Фебрильные приступы (ФП). Фебрильные приступы плюс ФП – эпизоды эпилептических приступов, возникающих в младенческом или детском возрасте во время лихорадки, не связанной с инфекцией. Около 5% детей в общей популяции имеют в анамнезе ФП. Риск трансформации ФП в эпилепсию составляет 2 - 5%, повторяемость – до 40% [81]. При ФП обнаружены различные генные и хромосомные аномалии, в частности, изменения в хромосоме 2q23-24 [82]. Идентифицировано более 20 генов, мутации в которых приводят к возникновению трех групп генетических эпилепсий, дебютирующих с ФП, которые могут иметь как доброкачественное, так и прогрессирующее течение с присоединением очаговой неврологической симптоматики и интеллектуального дефицита. ФП могут наблюдаться у больных с хромосомной патологией, при некоторых наследственных нейродегенеративных болезнях и моногенных наследственных синдромах. Их следует дифференцировать с нейроинфекциями (менингиты, энцефалиты), а также с тяжелой миоклонической эпилепсией младенчества, при которой ФП долгое время - единственный тип ЭП. Типичные (простые) ФП - это короткий генерализованный приступ продолжительностью < 15 мин (в большинстве случаев самопроизвольно прекращающийся в течение 2 – 3 мин), не повторяющийся в течение 24 ч, возникающий во время эпизода лихорадки, не вызванный острым заболеванием нервной системы, у 58 ребенка в возрасте от 6 месяцев до 5 лет, без неврологического дефицита. Они дебютируют в возрасте от 6 мес до 5 лет (ср. 20 мес), проявляются ГТКП; реже (10%) – фокальными моторными ЭП с остановкой активности и автоматизмами и «височными синкопе». Их продолжительность обычно не превышает 5 минут. Риск возникновения при наличии ФП у одного из родителей - 20%, у обоих родителей – 55% [81]. Атипичные (сложные) ФП характеризуются следующими проявлениями [74]: возраст дебюта до 6 мес. или после 5 лет; фокальные проявления приступа (версия головы, гемиклонии), либо продолжительным течением более 15 мин, либо множественными последовательно повторяющимися приступами в рамках одного эпизода лихорадки. При продолжительности приступа более 30 мин говорят о фебрильном эпилептическом статусе. Они имеют место в анамнезе 30% пациентов с резистентными формами эпилепсии; трансформируются в структурную фокальную эпилепсию, чаще в палеокортикальную височную (15% всех случаев). Описан синдром идиопатической (генетической) генерализованной эпилепсии «фебрильные судороги плюс» [83], который наследуется по аутосомно-доминантному типу (локус 19q13.1; натриевая каналопатия), известны и другие его генетические варианты. При этом заболевании ФП возникают в сочетании с другими типами ЭП. Критерии диагноза: дебют от 4 месяцев до 9 лет; частые семейные случаи эпилепсии или ФП; наличие простых (типичных) ФП; облигатный тип приступов – частые генерализованные тонико-клонические судороги, возникающие как при температуре, так и без нее. Показана возможность наличия при синдроме «фебрильные судороги плюс» не только генерализованных, но и фокальных эпилептических приступов, чаще по типу «роландических» и «затылочных». В связи с этим синдром не является «чисто генерализованной» формой эпилепсии [84]. В настоящее время выделяют следующие фенотипы при ФП. 1. ФП как зависимое от возраста состояние, без трансформации в эпилепсию (до 90% всех случаев ФП). 2. Идиопатическая эпилепсия с фебрильными приступами плюс. 3. Типичные ФП, предшествующие идиопатической генерализованной эпилепсии. 4. Типичные ФП, предшествующие идиопатической фокальной эпилепсии. 5. Атипичные ФП с трансформацией в структурную фокальную эпилепсию. 6. ФП при синдроме Драве (частые ФП с альтернирующими гемиконвульсиями). 7. ФП с последующим развитием генетических эпилепсий (иных, чем синдром Драве): синдром Ангельмана, синдром мутации в гене PCDH19 и пр. 59 При атипичных ФП возможно наличие очаговых неврологических симптомов, задержки психомоторного развития, причем эти признаки обычно появляются еще до дебюта ФП. При высокой продолжительности ФП и статусе ФП возможно развитие острой церебральной ишемии с гемипарезом. В этом случае речь идет о тяжелом эпилептическом синдроме - «HHE» – Hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome: эпилепсия с гемиконвульсивными приступами и гемипарезом [85], который является результатом длительных гемиконвульсивных приступов (фокальный эпилептический статус) на фоне гипертермии, вызванной в большинстве случаев экстрацеребральными причинами, и приводящих к развитию отека с исходом в «церебральную гемиатрофию». Синдром HHE у детей часто имеет тяжелый прогноз [86]. После длительных ФП с исходом в гемипарез эпилепсия развивается в 75% случаев, часто с тяжелым течением и фармакорезистентностью (у 2/3 пациентов). жүктеу/скачать 1,94 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|