Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) – синдром Янца

ЮМЭ - идиопатическая (генетическая) генерализованная форма эпилепсии,
дебютирующая в подростковом и взрослом возрасте и широко представленная в
популяции больных эпилепсией (2,8 – 11,9% всех эпилепсий и 26,7% ИГЭ) [94]. На
сегодняшний день идентифицировано 6 генов (GABRA1, GABRD, EFHC1, BRD2, CASR и
ICK), определяющих предрасположенность к ЮМЭ, все они, за исключением BRD2,
являются аутосомно-доминантными. Предполагается двухлокусная генетическая модель
заболевания, причем один из генов локализуется на коротком плече хромосомы 6. Среди
родственников больных ЮМЭ нередки случаи ИГЭ с вариабельным фенотипом и
генерализованных эпилептиформных ЭЭГ- паттернов при отсутствии приступов.
Выделено 4 фенотипа ЮМЭ [87]: I - классический (72%); II – ДАЭ с трансформацией в
ЮМЭ (18%); III – ЮМЭ с абсансами (7%); IV – ЮМЭ с атоническими приступами (3%). 
Важно наличие при ЮМЭ многочисленных фокальных клинических и ЭЭГ
признаков и признаков лобной дисфункции (выраженная эмоциональная лабильность,
признаки невротического развития личности) в неврологическом статусе, что получило
объяснение в концепции морфофункциональной дисфункции, развивающейся на основе
обнаруженных множественных генетически обусловленных микроструктурных аномалий
в лобных, теменных, подкорковых, таламических и других отделах при этом заболевании
[106]. Эта особенность является основной причиной частой ошибочной диагностики
лобной эпилепсии при ЮМЭ.
Клиника. Кардинальный симптом ЮМЭ – эпилептический миоклонус.
Примечательно, что более чем в 90% случаев ЮМЭ правильный диагноз не
устанавливается, в основном в связи с игнорированием миоклонических приступов (МП)
[107]. МП - молниеносные подергивания различных групп мышц, чаще двухсторонние;
симметричные, единичные или множественные, меняющиеся по амплитуде; нередко
возникающие в виде серии залпов. Локализуются МП, главным образом, в плечевом поясе
и руках, преимущественно, в разгибательных группах мышц. В начале заболевания у
отдельных больных МП могут носить отчетливый асимметричный и асинхронный
характер. У 30% пациентов МП захватывают мышцы ног, при этом возникают падения:
миоклонико-атонические приступы. Сознание во время МП сохранено. В 90% случаев МП
сочетаются с ГСП пробуждения и в 30% — с короткими абсансами. ГСП нередко
начинаются с МП, переходящих в клоническую фазу, такие приступы были названы
миоклонико-тонико-клоническими [108], они впервые включены в классификацию ЭП в
2017 г [5].
Диагностические критерии (на основе международного консенсуса экспертов,
Авиньон, 2011 г. и Гаага, 2012). Симптомом, обязательным для диагностики ЮМЭ,
76

являются миоклонические подергивания без потери сознания, преимущественно
возникающие после пробуждения. 
После выполнения этого обязательного критерия могут быть созданы две
диагностические группы: более узкая и более широкая [109]. Критерии класса I включают:
(1) МП без потери сознания, возникающие исключительно в течение двух часов или до
двух часов после пробуждения; (2) ЭЭГ с нормальным фоном и типичными иктальными
генерализованными полиспайками большой амплитуды и медленными волнами,
сопровождающими МП; (3) нормальный интеллект и (4) возраст начала от 10 до 25 лет. 
Критерии класса II, более широкие, включают: (1) МП, преимущественно
возникающие после пробуждения; (2) МП, вызванные недосыпанием и стрессом и
спровоцированные зрительными стимулами или праксисом, или ГТКП, которым
предшествуют МП; (3) нормальный фон на ЭЭГ и, по крайней мере, один раз -
межиктальные генерализованные спайк или полиспайк-волновые разряды с допустимой
асимметрией, с или без регистрации МП; (4) отсутствие умственной отсталости и (5)
более широкий временной интервал для возраста начала 6 – 25 лет.
Важнейшие провоцирующие ЭП факторы при ЮМЭ — депривация сна и
внезапное насильственное пробуждение. У некоторых пациентов МП возникают
исключительно при недосыпании. От 38 до 90% лиц с ЮМЭ (чаще женского пола)
являются фотосенситивными [105], до 20% проявляют скотосенситивность [110]. Часто
отмечается учащение ГСП и МП в перименструальном периоде.

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: