Эпилепсия с миоклонико-атоническими приступами (синдром Доозе)

Нормальное развитие детей до момента дебюта приступов и отчетливое когнитивное
снижение после их дебюта сближают ЭМА с эпилептическими энцефалопатиями [90, 91].
Диагностические критерии [92]. Дебютирует МАЭ - от 1 до 5 лет с ГТКП (75%),
возникающих в любое время суток. В 10% случаев предшествуют ФП. Типичные для
МАЭ миоклонические и миоклонически-атонические приступы присоединяются обычно
только после 3 - 4 лет и проявляются короткими, молниеносными, обычно асинхронными
и аритмичными подергиваниями в проксимальных отделах ног и рук. Характерно
появление миоклонических «кивков», при которых ребенок совершает короткое
кивательное движение с легкой пропульсией туловища и приподниманием плеч
(«активные кивки»). Нередко приступы возникают многократно в течение одной минуты
или даже постоянно, особенно – после пробуждения (эпилептический статус). При
миоклониях в мышцах ног возникают каскадные приседания с внезапным падением на
колени или ягодицы. При этом сознание сохранно. У 60 - 90% детей наблюдаются
типичные абсансы, а также абсансы с миоклоническим компонентом. Частота абсансов
высокая, с максимумом в утренние часы. 
Часто имеют место признаки пирамидной недостаточности, координаторных
нарушений, когнитивных расстройств. 
На ЭЭГ основная активность фона сохранна. Главный ЭЭГ-паттерн – короткие
генерализованные разряды пик и полипик-волновой активности интериктально и
иктально. Возможно появление и региональной пик-волновой активности [93]. МРТ в
большинстве случаев - норма.
Дифференцировать МАЭ необходимо с самокупирующейся миоклонической
эпилепсией младенчества (преобладание миоклонуса в верхних конечностях и редкость
приступов падений; хорошая реакция на монотерапию производными жирных кислот
(препаратами вальпроевой кислоты), структурной фокальной, обычно лобной, эпилепсией
с псевдогенерализованными приступами (фокальные тонические приступы, атипичные
абсансы, миоклонические пароксизмы, резистентность к терапии), синдромами Драве,
Леннокса – Гасто и псевдо-Леннокса. Всем пациентам, имеющим фенотип МАЭ,
необходимо проведение развернутых генетических исследований, а также
высокоразрешающей МРТ.
Присоединение фокальных приступов значительно ухудшает прогноз [92].
Возможны трудности обучения, связанные с высокой частотой приступов [92]. 

жүктеу/скачать 1,94 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: