Гемоглобинопатиялардың ішінде жиі кездесетіні орақтәрізді жасушалы анемия. Бұл HbA-ның орнына HbS пайда болады. Оның HbA-дан айырмашылығы гемоглобиннің В-тізбегінің 6-орнындағы валин аминқышқылы глутамин қышқылымен алмасқан. Гомозиготаларда (HbSS) барлық гемоглобин HbS-тен тұрады. Гетерозиготаларда (HbAS) HbS 40-50%-ды құрайды.
Аномалдық гемоглобин, Hbs-тің пайда болуын тропикалық малярияның тарлуымен түсіндіреді, HbS бар кісілер маляриямен ауырмайды.
ГЕМОЛИЗДІК АНЕМИЯЛАР
Талассемия – тұқым қуалаушы аурулар қатарына жатып, гемоглобиннің глобиндік тізбектері түзілуінің бұзылуымен сипатталады. Осыған байланысты талассемияның а, в, g түрлерін ажыратады. Егер глобиннің а-тізбектері түзілмесе оны а-талассемия, в-тізбектері болмаса в-талассемия деп атайды.
Аутопсия кезінде анемия белгілерін, ағзалар гемосидерозын, сүйек майындағы жасушалар гиперплазиясына байланысты бас сүйегі күмбезінің қалыңдағанын, беттің деформациясын, ұзын сүйектердің қыртыс қабатының жұқарғандығын, кейде олардың пішінсізденіп, сынуын байқаймыз. Сплено- және гепатомегалияны көреміз. Аурулар орташа 15-17 жыл өмір сүреді.
Жүре пайда болған анемиялар топтары немесе резус-факторы сәйкес келмейтін қан құйылғанда, гемолиз шақырушы улармен уланғанда, жылан шаққанда, кейбір инфекцияларда дамиды. Бұлар организде өз эритроциттеріне қарсы антиденелер пайда болуымен сипатталады. Антиген және антидене реакциялары нәтижесінде эритроциттер гемолизденеді. Бұл аутоантиденелердің жылылық және суықтық түрлері бар. Бала мен ана қанының резус-фактор бойынша бір-біріне сай келмеуі нәрестелердің гемолиздік анемиясына алып келеді.
ГИПО- ЖӘНЕ АПЛАСТИКАЛЫҚ АНЕМИЯЛАР
Бұл аурудың дамуының ішкі және сыртқы себептері болады.
Ішкі себептерге байланысты дамитын анемияларға тұқымқуалаушылық жолымен немесе жасушаларға қарсы антиденелер пайда болуына байланысты түындайтын анемиялар кіріп, олар қан жасаушы жүйе жасушаларының хромосомды аппаратының зақымдануымен және олардың тез арада жойылуымен сипатталады. Қан жасаушы жүйенің бүтіндей жойылып май басып қалуын панмиелофтиз деп атайды.
