1
əл-Фараби атындағы Қазақ Ұлттық Университеті
2
«TreeGene» Генетикалық лабораториясы
samal.mukhamediyarova@mail.ru
Қазіргі кезде мультифакториалды ауруларды анықтауда ауруға генетикалық бейімділіктің
үлесін зерттеу өзекті мəселесі болып отыр. Бұл жағдайда аллельдер мен генотиптердің кездесу
жиілігі мен бірге ауруға қатысты гендердің өзара ассоциациясын анықтау қажет. Жүктіліктің
асқынуы (үйреншікті жүктіліксіз, прэклампсия, ұрықтың антенаталды өлімі, ұрықтың толық
дамымауы жəне т.б.) мультифакториалды аурулар қатарларына жатады. Дүниежүзілік денсаулық
сақтау ұйымының баяндамасына сəйкес, жүктіліктің ауырлығы денсаулықтың ең маңызды
мəселелерінің бірі болып табылады.
Жүктілікті аяғына дейін көтермеу жағдайына фолат циклдің полиморфты гендерінің үлесіне
көп назар аударылып жатыр. Фолат циклі - фолий қышқылының 3 ферментімен бақыланатын күрделі
каскадты процесс. Оларға MTHFR, MTR, MTRR ферменттері жатады. Соңғы жылдардың зерттеулері
бойынша жүктіліктің асқынуымен ұштасқан генетикалық маркерлер арасынан фолат циклдің A2756G
rs1805087 метионин-синтаза гені (MTR), A66G rs1801394 метионин-синтаза-редуктаза гені (MTRR),
С677T rs1801133 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) гендерінің полиморфизмі рөлін
ерекше атап өтеді.
Зерттеу жұмысының мақсаты –
қазақ этникалық тобындағы əйелдердің
жүктілікті аяғына дейін
көтермеу жағдайында фолат циклдің MTHFR, MTR, MTRR гендерінің кездесу жиілігін зерттеу.
Зерттеу обектісі ретінде - жүктілікті аяғына дейін көтермеу жағдайындағы əйелдердің
перифериялық қанынан бөлініп алынған ДНҚ қолданылды.
Гендердің полиморфизмін зерттеу аллель-спецификалық праймерлерді қолдану арқылы
RealTime режиміндегі ПТР-талдау əдісімен, CFX96 амплификаторында (BioRad, АҚШ) жүзеге
асырылады. Амплификация өнімдерін анықтау CFX96 BioRad құралында амлификацияның əр
циклында автоматты түрде орындалады. Зерттеу бойынша, жүктілікті аяғына дейін көтермеу
жағдайындағы 196 əйел жəне бақылау тобындағы 200 əйелдің сауалнамалық деректеріне талдау
жүргізілді. Əйелдердің жасы 21-44 жас аралығында болды. Статистикалық талдау нəтижелері
бойынша, жүктілігі асқынған жəне бақылау тобындағы əйелдердің фолат цикл гендерінің
полиморфты варианттарының таралу жиілігі бойынша сенімді айырмашылық анықталған жоқ: MTR
– OR (95%, CI) = 0,734 (0,485-1,110), MTRR – OR (95%, СI) = 1,522 (0,983-2,354), MTHFR – OR (95%,
СI) = 1,162 (0,783-1,724) құрады. Пирсонның статистикалық нəтижелері χ
2
өлшемі бойынша MTR - χ
2
= 2,154, MTRR - χ
2
= 3,571, MTHFR - χ
2
= 0,553, яғни р>0,005.
Ғылыми жетекшісі: б.ғ.к. Даулетбаева С.Б.