Типовые ситуационные задачи:
1.Анамнез жизни. Психомоторное развитие по возрасту. Анамнез болезни. В возрасте 1 года появились пятна цвета «кофе с молоком». В 1 год 1мес. родители заметили килевидную деформацию грудной клетки, по поводу чего девочка была прооперирована. У мамы девочки - имеют место множественные пятнами «кофе с молоком», веснушчатость, нейрофибромы. В возрасте 11 лет у девочки был приступ с потерей сознания, клоническими судорогами левой руки с последующим сном. Было назначено противосудорожное лечение. Данные объективного исследования. Физическое развитие среднее, гармоничное. На коже множественные пятна «кофе с молоком» (15 пятен с диаметром 0,5-13,5 см), веснушчатость в подмышечной и паховой области, на спине. Неврологический статус. Голова гидроцефальной формы. ОГ-55,5см. При перкуссии черепа коробочный звук. Черепные нервы: патология отсутствует. Двигательная система: активные и пассивные движения в полном объеме. Мышечный тонус в проксимальных и дистальных отделах равномерный. Сухожильные рефлексы с двуглавых, трехглавых мышц, карпорадиальные, коленные, ахилловы – физиологические, равномерные. Координаторные пробы выполняет удовлетворительно. В позе Ромберга устойчива. Чувствительные нарушения отсутствуют.
Поставьте диагноз.
Темы для рефератов:
1.Окулофарингеальная мышечная дистрофия.
2.Периодический паралич.
3.Миотоническая дистрофия.
Типовые тестовые задания:
1. Основными задачами медицинской генетики является изучение
а) законов наследственности и изменчивости человеческого организма
б) популяционной статистики наследственных заболеваний
в) молекулярных и биохимических аспектов наследственности
г) изменения наследственности под воздействием факторов окружающей среды
д) всего перечисленного
е) верно а) и б)
2. Доминантный признак по закону Менделя проявляется при скрещивании во втором поколении с частотой
а) 1:1
б) 2:1
в) 3:1
г) 4:1
д) 5:1
3. Доминантный ген - это ген, действие которого
а) выявляется в гетерозиготном состоянии
б) выявляется в гомозиготном состоянии
Достарыңызбен бөлісу: |
