I. Классикалық - галактоземия I типті, галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераз (ГАЛТ) ферментінің дефицитімен көрінеді . Бұл түрі Дуарте нұсқасында өзіне қосады.
II. Галактокиназа жетіспеушілігі (ГАЛК) (галактоземия II типті).
III. Уридиндифосфат-галактозо-4-эпимераза (ГАЛЭ немесе эпимераза) дефициті– галактоземия III типті.
Галактоземияның ауырлығы әртүрлі дәрежеде болуы мүмкін. Өте жеңіл түрлері галактоземия бар отбасылар ішінен кездейсоқ табылған. Мұндай балалар «сүт көтере алмай», емшектен ерте қалады.
Ауыр түрлерінде кеселдің клиникалық белгілері туған соң-ақ керініс береді: туғандағы салмағы әдетте жоғары (5 кг-нан асады), ұдайы көп құсады, сүт бергеннен кейін кейде іші өте бастайды. Гипотрофия тез дамиды. Бала тамақтан қашады. Сарғаю ерте басталып, билирубин мөлшері артып, бауыр ұлғаяды, кейде көлемі едәуір болады (бауыр шемені). Көкбауыр аздап қана ұлғаяды. Беткейлік құрсақ көктамырлары кеңейіп, асцит өрбуі ықтимал. Кейіннен көз бұршағы күңгірттеніп, катарактаның дамуы қосылуы мүмкін. Галактоземия барысында протеинурия, гипераминоацидурия, меллитурия (зәрмен түрлі қанттардың бөлінуі) жиі байқалып, бұлар бүйректің бұзылуына әкеледі. Кейде гемолитикалық қаназдық белгілері кездеседі.
Баланы алғашқы күннен бастап сүтсіз қоректендіруге ауыстыру керек. Сүт алмастыратын тағам ретінде біраз қоспалар ұсынылған, олардың құрамында әдетте соя немесе бадам жаңғағы сүті, лактозадан тазартылған казеин гидролизаты (лактоза қалыпты алмасуда галактоза мен глюкозаға ыдырайды, жұмыртқа, өсімдік майлары т.б.) кіреді. Қорек ингредиенттері мен калораж есебі жасанды тамақтанатын балаларға жүргізілуі тиіс. Қосымша тағам әдеттен бір ай ертерек енгізіледі де, қоспа біртіндеп ығыстырылады. Ботқалар ет пен көкөніс сорпасы негізінде дайындалады. Сүт тағамдары кемінде 3 жылға дейін шектелуі тиіс.
