Кэтрин Браунштейн, Гарвард - гендік терапия және жетім ауруларды емдеу жайында https://hightech.fm/2020/03/26/catherine-brownstein-harvard

1990 жылы Адам геномы жобасы басталды, оның мақсаты ДНҚ құрылымын анықтау және алынған мәліметтерді медицинада және биотехнологияда қолдану болды. 2003 жылы зерттеулер аяқталды, алынған мәліметтер негізінде медицинаның жаңа саласы дами бастады - гендік терапия. Ғалымдар адам ағзасына енген кезде ақаулы генді алмастыра немесе түзете алатын генетикалық құрылымдарды дамытады. 2016 жылы гендік дәрі-дәрмектер нарығы 584 миллион долларға бағаланған, ал сарапшылар 2023 жылға қарай 4,4 миллиард долларға дейін өсуді жоспарлап отыр. «Салауатты Мәскеу» ассамблеясында Хайтех Гарвардтағы жетім балалар ауруын зерттеу орталығының ғылыми директоры Кэтрин Браунштейнмен гендік терапияның мүмкіндіктері туралы әңгімелесті. басқа дәрігерлердің бұл әдіске қалай қатысы бар екендігі және зерттеуге генетикалық материал берген адамдар өздерінің құпиялылығынан қорқу керек пе екендігі туралы.

Бүйірлік амиотрофиялық склероз (Боковой амиотрофический склероз) - бұл орталық жүйке жүйесінің үдемелі дегенеративті ауруы, онда жоғарғы (мидың моторлы қабығы) және төменгі (жұлынның алдыңғы мүйіздері және бас сүйек нервтерінің ядросы) қозғалғыш нейрондар зардап шегеді. Бұл сирек кездесетін ауру, аурудың саны жылына 100 мың адамға шаққанда 2-7 жағдай аралығында бағаланады. Бұл аурудың орташа өмір сүру ұзақтығы 5-7 жыл. Бірақ, мысалы, белгілі ғалым Стивен Хокинг диагноз қойылғаннан кейін 55 жыл өмір сүрді. 1997 жылдан бастап ол үшін мүгедектер арбасы жасалды, оны ол қозғалғыштығын сақтайтын жалғыз бет бұлшықетінің көмегімен басқарды. Мен сөйлеу синтезаторын қолданып сөйлестім. Мүгедектігіне қарамастан Хокинг ғылыми қызметпен айналысуды жалғастырды. Ол қара саңылауларды зерттеді, бірнеше ғылыми еңбектер мен ғылыми-көпшілік кітаптар жазды, көп саяхаттады, фильмдерде ойнады, тіпті ұшақта нөлдік ауырлықта ұшты.