Ген
|
Тип наследования
|
Молекулярный дефект
|
Проявления ДГР
|
Эндогенный СТГ
|
Эффект терапии ГР
|
GH 1
| | | | | |
Тип IA (ИДГР IA)
|
Аутосомно- рецесссивный
|
Делеции или мутации GH-1 (грубые дефекты)
|
Выраженная постнатальная задержка роста. Тяжелейшая недостаточность СТГ
|
Синтез СТГ не происходит. Стимулированные уровни СТГ не определяемы
|
Повышенный риск (в 50%) образования высокого титра антител к экзогенному ГР
|
Тип IВ (ИДГР IВ)
|
Аутосомно- рецесссивный
|
Мутации или небольшие делеции GH-1; мутации GHRH-R
|
Недостаточность СТГ менее выражена, чем при ИДГР IA.
|
Синтез молекулы СТГ происходит, однако она неполноценная.
|
+
|
Тип II (ИДГР II)
|
Аутосомно- доминантный (один из родителей болен)
|
Мутации сплайсинга, миссенс-мутации GH-1
|
Проявления схожи с ИДГР IВ.
|
Стимулированные уровни СТГ низкие
|
++
|
Тип III (ИДГР III)
|
Х-сцепленный
|
Мутации или делеции на длинном плече Х хромосомы (Xq21.3- q22)
|
Сочетается с гипо-g- глобулинемией
|
Стимулированные уровни СТГ низкие
|
+
|
GHRH-R
|
Аутосомно- рецесссивный
|
Мутации
|
Дефицит роста при рождении. Выраженная постнатальная задержка роста. Микроцефалия.
|
Стимулированные уровни СТГ низкие
|
+
|
