«Хромосоманың жіктелуі, медициналық маңызы» тақырыбы бойынша ақпаратты-дидактикалық блок
Хромосомалардың Денверлік жіктелуі
жүктеу/скачать 27,9 Kb.
|
Ақпараттық-дидак. блок 6
Хромосомалардың Денверлік жіктелуі
Денверлік жіктелудің кемшілігі бір топтағы хромосомаларды (С тобы 6-12 хромосомалар, орташа субметацентрлік) ажырату қиын болды. Нәтижесінде хромосоманың құрылымындағы өзгерістерді анықтау өте қиын болды немесе тіпті анықталмады. Рутиндік бояу арқылы анықталмаған хромосома құрылысындағы өзгерістер (делециялар, транслокациялар, инверсиялар) дифференциалды бояу арқылы хромосомалардың Париждік жіктелінуі (1971ж) қабылданды. Адамның хромосомаларының прометафазалық және метафазалық идиограммалары осыған негізделіп жасалды. Күрделі дифференциалды бояу әдісі арқылы әр хромосоманың ерекше күңгірт және ақ жолақтары (сегменттері) бойынша хромосома жиынтығындағы әр хромосоманы ажыратуға болады. Хромосоманың қысқа иығы-р, ал ұзын иығы – q әрпімен белгіленеді. Дифференциалды боялған әр хромосомада 1-ден 4-ке дейін аудандар бар. Боялу дәрежесіне қарай(ашық және күңгірт жолақтар) ауданның ішінен сегменттерді ажыратуға болады. Сегменттер де аудандар сияқты центромерадан теломерға қарай ретімен орналасады. Митоздың профаза сатысында хромосоманың гаплоидты жиынтығынан 2000-нан астам сегменттер анықталған. Осылай хромосома жиынтығындағы әр хромосоманы, оның бөлігіктерін карталап, хромосома картасын құрастыруға болады. Мысалы: 6 р 1.5 шартты белгісі – 6 хромосоманың қысқа иығының 1-ауданының 5-сегменті дегенді білдіреді. Қазіргі уақытта дифференциалды бояудың немесе бэндингтің 4 негізгі әдістері бар. Бұл әдістер арқылы әр хромосомадағы арнайы кезектесіп түрлі түске (ашық, күңгірт) боялған жолақтарды анықтауға болады: Q, G, R, және С-бояулары. Адам жасушаларында хромосомалардың санының өзгерісін анықтайтын цитогенетикалық-экспресс әдістер бар. Экспресс-әдістер тез, арзан және жеңіл орындалады. Бұндай әдістер арқылы тек болжамды диагноз қойылады. Цитогенетикалық әдістің бірі – жыныс хроматинді анықтау. Жыныстық хроматинді анықтау жыныстық Х-хромосомаларының санын анықтау үшін қолданылады. Ауыз қуысының эпителийінің жағындысын (Буккальды эпителий) алып, таза заттық шыныға жұқа қабатпен жағады. Жағындыға 2% ацетоорсеин ерітіндісінің 1–2 тамшысын тамызып, жабын шынымен жабады. Микроскоп арқылы ядролық мембранасының астында сопақша денешікті, яғни жыныстық хроматинді анықтайды. Ерлерде Y-жыныс хроматинін анықтау. Жағындыларды фотохромдармен (акрихин, акрихиниприт) бояп, диаметрі 0,3-1мкм болатын нүкте түрінде көрінген жарықты микроскоп арқылы анықтауға болады. Әдістің қол жетімділігі мен қарапайымдылығына байланысты жыныстық хроматинді анықтау жыныстық хромосомалардың ауытқуларын диагностикалау үшін науқастарды тексеру кезінде, жыныстық тіркескен ауруларды алдын ала диагноз қою, ұрықтың жынысын анықтау, сот медицинасында және т. б кеңінен қолданады. Адам кариотипіндегі өзгерістер даму ақаулықтарына алып келеді. Мұндай ақаулықтардың көпшілігі ағзалардың тіршілік қабілетін төмендетеді. Адамның кариотипін зерттеу хромосомалық ауруларды анықтауға және алдын алуға мүмкіндік береді. Кариотипті зерттеу цитогенетикалық-кариотиптеу әдісі арқылы жүргізіледі. жүктеу/скачать 27,9 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|