Иіс сезу және көру нервтері: құрылысы, қызметі, зақымдану симптомдары, зерттеу әдістері
жүктеу/скачать 0,56 Mb.
|
| Вильсон-Коновалов ауруы (синонимдері гепатолентикулярлық дегенерация, гепатоцеребралдық дистрофия) – аутосомдық-рецессивтік тип бойынша берілетін, негізінде ағзадан мыстың сыртқы шығарылуының бұзылуы жатқан, осы микроэлементтік тіндерде артық жинақталуына және тығыз мүшелердің (ең алдымен бауырдың) және бас миының (көбіне қыртыс асты ядролардың) үйлесімді зақымдалуына алып келетін ауыр үдемелі тұқым қуалайтын ауру.
Клиникасы Гепатолентикулярлық дегенерацияның клиникалық көрінісі неврологиялық, сондай-ақ соматикалық көріністерге қатысты үлкен полиморфизммен сипатталады. Бұл полиморфизм аурудың әр түрлі жіктемелерінде көрсетілген. Вильсон ауруың формалары: · Симптомсыз форма; · Бауырлық форма; · Церебралдық форма; · Аралас форма. Патологиялық үдеріске бауырдың және орталық жүйке жүйесінің тартылуына және экстрапирамидалық симптоматикаға қарай гепато-церебралдық дистрофияның 5 формасы ажыратылады: · Ішперделік (абдоминальды) нысан – 5-тен 17 жасқа дейінгі аралықта көрінеді және жүйке жүйесінің тарапынан симптомдардың пайда болуынан ерте өлімге алып келетін, қатерлі «өршімелі» ағымға ие болатын бауырдың әр түрлі зақымдану нұсқаларымен сипатталады. Оның ұзақтығы бірнеше айдан 3-5 жылға дейін. · Ригидтік-аритмогиперкинетикалық немесе ерте нысан жылдам ағымымен ерекшеленеді; бұл да балалық шақта басталады. Клиникалық көрінісінде контрактураларға алып келетін бұлшықет ригидтілігі, қозғалыстардың жоқтығы және баяулығы, хореоатетоидті немесе торторсионды мәжбүрлік қозғалыстар басым болады. Дизартрия және дисфагия, дірілдеген күлкі және жылау, аффективтік бұзылушылықтар және ақылдың шекті төмендеуі тән. Ауру 2-3 жылға созылады, летальды аяқталады. · Дірілді-ригидтік нысан басқаларына қарағанда жиі кездеседі; жастық кезде басталады, баяу өтеді, кейде субфебрильдік температурамен сүйемелденетін ремиссиялармен және кездейсоқ нашарлаулармен; бір уақытта ауыр ригидтіліктіктің дамуымен және дірілдеумен сипатталады, дірілдеу өте ырғақты (секундына 2-8 дірілдеу), бұлшықеттер статикалық кернеуінде, қозғалыстарды және толқыныста жылдам күшейеді, тыныштықта және ұйқыда жоғалады. Кейде атетоидтік хореформалық мәжбүрлі қозғалыстар анықталады, сонымен қатар дисфагия және дизартрия бақыланады. Өмірдің орташа ұзақтығы шамамен алты жыл. · Дірілдеуші нысан 20-30 жас жасында басталады, едәуір баяу өтеді (10-15 жыл және одан жоғары); дірілдеу жылдам артады, ригидтілік тек аурудың соңында көрінеді, ал кейде бұлшықеттердің гипотониясы бақыланады; амилия, баяу монотонды сөйлеу, психиканың ауыр өзгерістері байқалады, аффктивтік көріністер жиі. Эпилепсияформалық талмалар бақыланады. · Экстрапирамидалық-қыртысты нысан басқа формаларға қарағанда сирек кездеседі. Гепатоцеребралдық дистрофияға тән типті бұзылулар әрі қарай апоплектиформалы дамитын пирамидалық парездермен, эпилепсияформалық талмалармен және ауыр ақыл-ой кемістігімен асқынады (үлкен жартышарлар қыртысында кең жұмсару анықталады). 6-8 жыл созылады, летальды аяқталады. жүктеу/скачать 0,56 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|