Жағдаяттық есептер I. 1-2 жағдаяттық тапсырма
Ерте жастағы балалардағы заттек алмасуының бұзылу ерекшеліктерін көрсетіңіз
жүктеу/скачать 1,42 Mb.
|
| 3. Ерте жастағы балалардағы заттек алмасуының бұзылу ерекшеліктерін көрсетіңіз.
Педиатрияның маңызды мәселелерінің бірі-тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау және емдеу болып келеді.Олардың ішінде тұқым қуалаушылық аурулары ерекше орын алады, қазіргі уақытта метаболикалық аурулар 500-ге жуық нозологиялық формалар, атап айтқанда гликоген ауруы. Гликоген ауруы, көмірсулар алмасуының бұзылуымен байланысты тұқым қуалайтын аурулар тобының жалпы атауы, атап айтқанда, гликоген метаболизмімен байланысты. Гликоген ол кішкентай немесе үлкен түйіршіктер түрінде болуы мүмкін көптеген жасушалардың цитоплазмасында, атап айтқанда гепатоциттерде болады. Әдетте гликоген алмасу реакцияларына үнемі ұшырайды. Оның синтезі мен ыдырауына көптеген ферменттер қатысады. Олардың әрқайсысының әрекетін реттеу басқа ферменттерді, гормондарды, ақуыз ингибиторлары мен энзим активаторларын, сондай-ақ әртүрлі металдардың иондарын қамтитын күрделі механизмдердің көмегімен жүзеге асырылады. Ферменттердің белсенділігін синтездеуге немесе реттеуге жауап беретін құрылымдық немесе реттеуші гендердің мутацияларынан туындаған осы механизмдердің кез-келген байланысындағы бұзылулар гликогеннің қалыптан тыс жоғарылауына немесе төмендеуіне, кейде оның құрылымының өзгеруіне әкеледі. Әр түрлі бағалаулар бойынша жалпы гликогеноз ауруының деңгейі бір адамға 1 жағдайды құрайды 20 000– 43 000 жаңа туған нәрестелер . Ферментативті ақаулардың түріне, сондай-ақ белгілі бір органның/тіннің басым зақымдалуына байланысты. I типті гликоген ауруы ферменттік зақымдану деңгейіне байланысты глюкоза-6-фосфатаза жүйесіне байланысты. I типті гликоген ауруының барлық кіші түрлерінің клиникалық белгілері бірдей. Сипаттамасы гликогеноздың осы түрінің негізгі белгілері және олардың себептері симптомдарды түсінуге негіз бола алады барлық басқа түрлері. Тапсырма 2. Науқас П., 52 жаста, өкпенің шеткі сол бөлігінің қатерлі өспесі бойынша операция жасалған. Операциядан кейінгі кезеңде химиотерапиялық ем қабылдаған. Кейін дәрігер-онкологтың бақылауында болған. Операциядан кейін 3 жылдан соң дәрігердің кезекті қарауында, науқастың сол жақ қолтық асты және бұғана асты лимфа түйіндерінің ұлғайғаны анықталды. Лимфа түйіндерге биопсия жасағанда, морфологиялық құрылымы бойынша алынып тасталған өкпенің өспесіне ұқсас қатерлі жасушалар табылды. Тағайындалған химиотерапия нәтижесіз болды. жүктеу/скачать 1,42 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|