Контрольные вопросы Ситуационные задачи
ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит)
жүктеу/скачать 6,21 Mb.
|
патфиз иммунология
- Бұл бет үшін навигация:
- Генетический дефект и патогенез
- Клинические проявления.
- Диагностика.
| ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит) — это гетерогенная группа заболеваний в большинстве случаев заканчивающихся летальным исходом в раннем детском возрасте ввиду развития генерализованных оппортунистических инфекций (возбудители — пневмоцисты, вирус герпеса, кандиды, аденовирусы, вирус Эпштейна — Барр).
Тип наследования и частота. Сцепленный с Х-хромосомой, аутосомно-рециссивный. Частота встречаемости ТКИД от 1:5 000 000 до 2–4 на 100 000. ТКИД составляют до 40 % от всех первичных иммунодефицитов. Генетический дефект и патогенез: — Х-сцепленный ТКИД обусловлен мутацией гена γ-цепи рецепторов для цитокинов. Вследствие этого нарушено взаимодействие ИЛ-7 и его рецептора, в результате стволовые клетки не получают сигналы необходимые для дифференцировки и созревания Т- и В-лимфоцитов. — Аутосомно-рецессивный ТКИД обусловлен мутацией гена ADA (аденозиндезаминаза), JAK3 (сигнальная тирозинкиназа, передающая сигнал с цитокиновых рецепторов), IL-7RA (α-цепь IL-7), RAG1 и RAG2 (рекомбиназы — белки реанжировки генов Ig), Artemis (фермент репарации ДНК после реанжировки), CD45 (трансмембранный белок лейкоцитов, обладающий свойствами тирозинфосфорилазы, регулирует сигнальную трансдукцию в лимфоцитах). Клинические проявления. Манифестирует в первые месяцы жизни с задержки прибавки массы тела, анорексии, отставании в развитии. Появление с рождения кожной сыпи в виде эритродермии, обусловленной материнскими лимфоцитами, поступившими к плоду во время беременности. Тяжелые, часто летальные инфекции развиваются, начиная с периода новорожденности. Характерно инфицирование маловирулентными микроорганизмами. Развивается затяжная диарея, инфекции кожи и слизистых, тяжелые поражения верхних и нижних дыхательных путей. Иммунизация таких детей стандартными живыми вакцинами (полиомиелит, туберкулез) может привести к прогрессирующей инфекции с летальным исходом. Диагностика. Снижено количество CD4+ и CD8+ лимфоцитов. На рентгенограмме грудной клетки выявляется гипоплазия или отсутствие тени тимуса. Гистологически обнаруживается отсутствие в тимусе лимфоидных клеток и телец Гассаля. Лимфатические узлы и миндалины маленькие или отсутствуют. Лимфоидные центры и зародышевые фолликулы не выявляются. Прогноз для жизни неблагоприятный. Первичная недостаточность фагоцитов проявляется рецидивирующими бактериальными и грибковыми инфекциями с поражением кожи и внутренних органов. жүктеу/скачать 6,21 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|