Контрольные вопросы Ситуационные задачи


ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит)



бет27/41
Дата19.01.2023
өлшемі6,21 Mb.
#61938
түріКонтрольные вопросы
1   ...   23   24   25   26   27   28   29   30   ...   41
ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит) — это гетерогенная группа заболеваний в большинстве случаев заканчивающихся летальным исходом в раннем детском возрасте ввиду развития генерализованных оппортунистических инфекций (возбудители — пневмоцисты, вирус герпеса, кандиды, аденовирусы, вирус Эпштейна — Барр).
Тип наследования и частота. Сцепленный с Х-хромосомой, аутосомно-рециссивный. Частота встречаемости ТКИД от 1:5 000 000 до 2–4 на 100 000. ТКИД составляют до 40 % от всех первичных иммунодефицитов.
Генетический дефект и патогенез:
— Х-сцепленный ТКИД обусловлен мутацией гена γ-цепи рецепторов для цитокинов. Вследствие этого нарушено взаимодействие ИЛ-7 и его рецептора, в результате стволовые клетки не получают сигналы необходимые для дифференцировки и созревания Т- и В-лимфоцитов.
— Аутосомно-рецессивный ТКИД обусловлен мутацией гена ADA (аденозиндезаминаза), JAK3 (сигнальная тирозинкиназа, передающая сигнал с цитокиновых рецепторов), IL-7RA (α-цепь IL-7), RAG1 и RAG2 (рекомбиназы — белки реанжировки генов Ig), Artemis (фермент репарации ДНК после реанжировки), CD45 (трансмембранный белок лейкоцитов, обладающий свойствами тирозинфосфорилазы, регулирует сигнальную трансдукцию в лимфоцитах).
Клинические проявления. Манифестирует в первые месяцы жизни с задержки прибавки массы тела, анорексии, отставании в развитии. Появление с рождения кожной сыпи в виде эритродермии, обусловленной материнскими лимфоцитами, поступившими к плоду во время беременности. Тяжелые, часто летальные инфекции развиваются, начиная с периода новорожденности. Характерно инфицирование маловирулентными микроорганизмами. Развивается затяжная диарея, инфекции кожи и слизистых, тяжелые поражения верхних и нижних дыхательных путей. Иммунизация таких детей стандартными живыми вакцинами (полиомиелит, туберкулез) может привести к прогрессирующей инфекции с летальным исходом.
Диагностика. Снижено количество CD4+ и CD8+ лимфоцитов. На рентгенограмме грудной клетки выявляется гипоплазия или отсутствие тени тимуса. Гистологически обнаруживается отсутствие в тимусе лимфоидных клеток и телец Гассаля. Лимфатические узлы и миндалины маленькие или отсутствуют. Лимфоидные центры и зародышевые фолликулы не выявляются.
Прогноз для жизни неблагоприятный.
Первичная недостаточность фагоцитов проявляется рецидивирующими бактериальными и грибковыми инфекциями с поражением кожи и внутренних органов.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   23   24   25   26   27   28   29   30   ...   41




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет