Лизосома Цельвегер синдромы пироксинді кодтайтын 13 pex тобындағы бір геннің мутациялануына байланысты. Бұл геннің мүтациясы қандай органоид қызметінің бұзылысына әкеледі? Пероксисома



Pdf көрінісі
бет30/55
Дата31.01.2023
өлшемі2,4 Mb.
#64127
1   ...   26   27   28   29   30   31   32   33   ...   55
Денверлік
 
331. Дифференциалды бояудың Гимза әдісін қолданып, содан кейін барлық 
хромосомалар ақ және қара жолақтардың белгілі бір ретпен орналасуы 
анықталды. Қандай жіктелу туралы сөз болды? 


Париждік наменклатура 
332. Жас отбасында ақаулықпен қыз бала туылды. Цитогенетикалық 
талдауда: он бесінші хромосоманың ұзын иығының бірінші ауданының 
үшінші сегментінің делециясы анықталды. Фибробласты 
333. Дамудың кемістігі бар әйел эстрогендік гормондардың көп бөлінуі мен 
медициналық-генетикалық кеңеске жіберді. Ауыздың сілемейлі 
қырындысын цитогенетикалық зерттеу кезінде жыныс хроматин 
анықталмады. Осы әйелдегі хромосома жиынтығын анықтаңыз?
45, ХО
334. Сау ата-аналардан көптік ақаулықтармен қыз бала туылды. 
Цитогенетикалық талдауда: сегізінші хромосоманың қысқа иығының бірінші 
ауданының бірінші сегментінің делециясы анықталды.Сәйкес кариотипті 
табыңыз? 8p11 del 
335. Интерфазалық хромосомалардың әр бөліктерінің тығыздалу деңгейі әр 
түрлі дәрежеге ие, бұл өте маңызды функционалдық бөлігі және тығыздығы 
төмен және генетикалық белсенділігі жоғары. Хроматиннің түрін анықтаңыз? 
336. Бұл үлкен тығыздалумен және генетикалық инерттігімен сипатталатын 
хроматин. Хроматиннің түрін анықтаңыз эурохроматин 
337. Фенотипі әйел 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. 
Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз
47, ХХХ;
338. Фенотипі ер адам 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі 
бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз
47,XXY 
339. Әйел бедеулікке байланысты медициналық генетикалық кеңеске 
жіберілді. Ауыз қуысының шырышты қабығының сілемейлі қабатынан 
цитологиялық зерттеу кезінде жыныстық хроматин анықталмады. Осы 
әйелдің хромосома жиынтығын анықтаңыз? 45
340. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   26   27   28   29   30   31   32   33   ...   55




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет