Лизосома Цельвегер синдромы пироксинді кодтайтын 13 pex тобындағы бір геннің мутациялануына байланысты. Бұл геннің мүтациясы қандай органоид қызметінің бұзылысына әкеледі? Пероксисома



Pdf көрінісі
бет47/55
Дата31.01.2023
өлшемі2,4 Mb.
#64127
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   55
Сомалық мутация 
512. Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі 
аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды 
өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады?
Комбинативті өзгергіштік
513. Клайнфельтер синдромында, ерадамдарда ауыздың кілегейлі 
қабатының эпителий жасушаларының ядросынан бір Барр денешігі 
анықталды. Мутацияны анықтаңыздар: 
Геномдық мутация
 
514. Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосома анықталды. 
Бірақ, хромосомаларды мұқият сараптау Даун синдромының себебі болатын 
мутацияны анықтады. Бұл қандай мутация болып отыр?
Транслокация 
Геномдық мутация 
515. Мутация типін анықтаңыз
+хромосомалық мутация-2 . Дупликация
516. Мутация типін анықтаңыздар


 хромосомалық мутация, Реципрокті емес транслокация 
517. Мутация типін анықтаңыз
Инверсия
518. Хромосомалық аурулардың себебі болатын мутация қалай аталады ? 
Хромосомалық 
519. Адамдардағы жалғыз өміршең моносомиядан туындаған синдромды 
анықтаңыз:
Тернер 
520. Шерешевский-Тернер синдромындағы моносомияның себебі не 
болады?
Шерешевский-Тернер синдромының себептері жасушалардың бөлінуінің 
бұзылуында. Патология іс жүзінде ұрықтың дамуының басында пайда 
болады. 
Тұтас ДНҚ молекулаларының жетіспеушілігі немесе дұрыс бөлінбеуі. Жеке 
хромосомалардың құрылымының бұзылуына әкеледі. Бұл жағдайда X 
хромосомасы зардап шегед 
521. Хромосомалық аурулар хромосомалардың құрылымдық өзгеруінен 
туындауы мүмкін. «Мысық айқай» синдромының себебі қандай мутация 
болады? 
15 хромосомадағы арнайы гендердің функциясының бұзылуынан 
туындаған 


 522. Жүктілік кезінде қызамықпен ауырған әйел саңырау ұл туды. Оның 
және оның күйеуінің дені сау, екі жұптың да тұқымында саңырау 
байқалмайды. Баланың саңырауының мүмкін болу механизмін анықтаңыз: 


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   43   44   45   46   47   48   49   50   ...   55




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет