Лизосома Цельвегер синдромы пироксинді кодтайтын 13 pex тобындағы бір геннің мутациялануына байланысты. Бұл геннің мүтациясы қандай органоид қызметінің бұзылысына әкеледі? Пероксисома

%. Ата анасында рецезивный ген

жүктеу/скачать 2,4 Mb.

Pdf көрінісі

бет	48/55
Дата	31.01.2023
өлшемі	2,4 Mb.
	#64127

1 ... 44 45 46 47 48 49 50 51 ... 55

25 %.
Ата анасында рецезивный ген.
523. Сау ата-аналардан дамудың ақаулықтарымен нәресте өмірге келді.
Нәрестеге кариотиптеу жүргізілді. Зерттеу нәрестеде хромосома
құрылысында өзгерістердің бар екендігін көрсетті. Нәрестенің кариотипі 46,
ХУ (inv 21p12q21). Кариотипі бойынша нәрестедегі мутация типін анықтаңыз:
геномдық
524. Фенилкетонурия тұқым қуалап берілетін аурулар тобына жатады. Ауру
фенилаланингироксилаза ферментін синтездейтін геннің мутациясынан
болады. Осы генді зерттеу барысында GT нуклеотитінің АT нуклеотитіне
ауысқандығы анықталады. Мутация типін анықтаңыздар:
Хромосомалық
525. Муковисцидóз — бұл трансмембраналық тасмалдаушы ақуызды
синтездейтін геннің мутациясынан болатын жүйелік ауру. Шамамен 70%
науқастарда негіздердің делециясы анықталады. Мутация типін
анықтаңыздар:
Хромосомалық
526. Гендік мутация кезінде азоттық негіздер алмасады, сол кезде
кодондардың алмасуы мүмкін. Қай мутация кезінде мағыналы кодон
мағынасыз кодонға ауысады?
Миссенс-мутация
527. Гендік мутация кезінде азоттық негіздер алмасады, сол кезде
кодондардың алмасуы мүмкін. Қай мутация кезінде бір мағыналы кодон
басқа мағыналы кодонға ауысады?
Нонсенс мутация
528. Әкелерінің жасы 45 жастан жоғары болғанда, аутизм, шизофрения және
де басқа психикалық аурулармен ауру балалрдың туылу жиілігі артады.
Қандай мутациялардың жиілігі ер адамдардың жасына байланысты
жоғарлайды? Генеративные
529. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН)
мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде
РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан.
Мутация типін анықтаңыздар

ГЕНДІК миссенс
530. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар

жүктеу/скачать 2,4 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 44 45 46 47 48 49 50 51 ... 55