Общий анализ крови: Hb – 100 г/л, Эр - 4,1х1012/л, Ц.п – 0.73, ретик.- 0,2%, Лейк - 8,8х109/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 60%, м - 6%,
СОЭ - 4 мм/час.
Посев кала на патогенную флору: отрицательный.
Общий анализ мочи: количество 40,0 мл, относительная плотность 1012, белок – следы, лейкоциты 1-2 в п/зр, эритроциты – нет.
Биохимический анализ крови: общий билирубин - 30,5 мкмоль/л, прямой - 25,0 мкмоль/л, общий белок - 57,0 г/л, альбумины - 36 г/л,
мочевина – 3,5ммоль/л, холестерин - 2,2 ммоль/л, калий - 4 ммоль/л, натрий - 140 ммоль/л, ЩФ - 250 Ед/л (норма до 600), АлАТ - 21 Ед/л, АсАТ – 30 Ед/л, глюкоза - 3,5 ммоль/л.
Анализ мочи на галактозу: в моче обнаружено большое количество галактозы.
ЗАДАНИЕ: Поставьте предварительный диагноз
К какому типу заболеваний относится данная патология?
Каковы основные патогенетические механизмы заболевания?
Какие варианты данного заболевания существуют?
С какими заболеваниями следует проводить дифференциальный диагноз?
Оцените результаты анализов данного ребенка. Какие дополнительные исследования необходимо провести?
Консультации каких специалистов необходимы данному ребенку?
Как определить степень гипотрофии?
Назначьте лечение ребенку с учетом основного заболевания и сопутствующих ему расстройств.
Основные принципы диетотерапии при данном заболевании. Каков прогноз заболевания?
ЗАДАЧА 31 Девочка 1 года 6 месяцев.
Анамнез жизни: Ребенок от первой беременности, протекавшей с токсикозом первой половины, срочных родов. Родилась с массой тела 3200 г, длиной 50 см; закричала сразу. Период новорожденности протекал без особенностей.
На грудном вскармливании до 7 мес. Аппетит был удовлетворительным, иногда срыгивала, стул был нормальным. Временами отмечалась вялость и повышенная потливость ребенка, особенно по утрам. Отмечался однократный эпизод судорожных подергиваний конечностей. Масса тела в возрасте одного года 8500 г, рост 72 см.
При осмотре масса тела 10 кг, рост 74 см. Обращают на себя внимание: «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий за счет гепатомегалии живот. Кожа обычной окраски, венозная сеть на передней брюшной стенке не выражена. В легких дыхание жестковатое, хрипов нет, ЧД 28 в 1 минуту. Границы сердца: правая – по правому краю грудины, верхняя – 2 ребро, левая - на 0,5 см кнаружи от срединно-ключичной линии. Тоны сердца звучные, ритмичные, ЧСС 120 уд. в мин. Печень выступает из-под края реберной дуги на 10 см, плотная. Селезенка не пальпируется. Нервно-психическое развитие соответствует возрасту.