Общий анализ крови: Hb – 110 г/л, Эр - 4,3х1012/л, Лейк - 5,8х109/л, п/я - 1%, с/я - 32%, э – 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/ч.
Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1012, лейкоциты - 2-3 в п/зр, эритроциты – нет, слизь – немного.
Скрининг-тест Гатри: положительный.
ЗАДАНИЕ: 1. О каком заболевании можно думать?
2. Что лежит в основе его возникновения?
3. Какие дополнительные методы исследования следует провести?
4. Чем можно объяснить необычно светлую кожу и белокурые волосы при данной патологии?
5. Каковы причины отставания психомоторного развития у данного больного?
6. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания?
7. Каков прогноз больных в зависимости от срока постановки диагноза?
8. При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи?
9. Принципы лечения этого заболевания?
10. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.
Задача 33 Девочка О., 1 года, поступила в клинику по напрвлению участкового педиатра с диагнозом «Анемия тяжелой степени неясного генеза».
Анамнез: ребенок от I беременности, протекавшей с гестозом на 28-37 неделях, роды в срок, при рождении масса тела 3300 г, длина 51 см. С 2-недельного возраста ребенок переведен на искусственное вскармливание из-за гипогалактии у мамы. С 4 до 11 месяцев девочка находилась у бабушки в деревне, в питании коровье молоко, каши на козьем молоке, овощи, ягоды и соки собственного приготовления, мясо не ела («отказывалась», со слов бабушки). В деревне, за этот промежуток времени, врачами не наблюдалась, профилактические прививки не выполнялись. В последнее время стала вялой и капризной, снизился аппетит, периодически ела землю. Бабушка вызвала мать, которая увезла ребенка в город для обследования. При обследовании было обнаружено снижение уровня Hb до 72 г/л.
Через 3 недели по рекомендации педиатра ребенок был госпитализирован.
При поступлении: состояние девочки тяжелое, вялая, раздражительная, негативна при осмотре. Обращает на себя внимание выраженная бледность кожи и видимых слизистых. Склеры светлые. В углах рта «заеды». Слизистые полости рта бледные, налетов нет. Зубы 0/2, с желтым налетом. Периферические лимфатические узлы до 0,4 см в диаметре, безболезненные. В легких дыхание пуэрильное, хрипов нет. ЧД 26 в минуту. Тоны сердца приглушены, ритмичные, на верхушке сердца выслушивается систолический шум мягкого тембра, за пределы сердца не проводится. ЧСС 132 в минуту. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации, безболезненный. Печень +2,0 см ниже реберного края, край эластичный. Селезенка по краю реберной дуги. Мочится свободно, мочеиспускание безбелезненное, стул 1-2 раза в день, оформленный. Психомоторное развитие: стоит и ходит у опоры, придерживаясь двумя руками; по просьбе неохотно выполняет ранее заученные действия «сорока», «до свидания», «ладушки»; показывает части лица другого человека; повторяет за взрослыми новые слоги, произносит первые лепетные слова «ма-ма», «тя-тя», «ба-ба», подражает в действиях другому ребенку, общается с помощью жестов, формируются навыки приема пищи.