Медициналық генетикаға кіріспе. Тұқым қуалайтын аурулар, себептері және жіктелуі тақырыбына ақпараттық дидактикалық блок

жүктеу/скачать 334,51 Kb.

Pdf көрінісі

бет	2/5
Дата	03.11.2023
өлшемі	334,51 Kb.
	#121704

1 2 3 4 5

Байланысты:
1 Ақпараттық блок Мед генетика. Тұқ қуал аурулар, жіктелуі, себептері

- хромосомалық
мутация (аберрациялар)
. Бұл мутацияның түрлері: хромосома ішілік және хромосом
аралық

аберрациялар.
Хромосом ішілік аберрация түрлері:
Делеция – хромосоманың бір бөлігінің түсіп қалуы.
Дупликации – хромосоманың бір бөлігінің еселенуі.
Инверсия – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп 180
₀ -
қа бұрылып, қайта жалғануы.
Хромосома аралық құрылымдар гомологты емес хромосомалар арасында жүреді.
Транслокация – хромосоманың бір бөлігінің үзіліп, екінші бір гомологтық емес хромосомаға
жалғануы. Транслокация түрлері:
-
Реципрокты – екі гомологты емес хромосомалар бір-бірімен өзара бөліктерімен
алмасады;
-
Реципрокты емес – бір хромосоманың бөлігі екінші гомологты емес басқа
хромосомаға жалғануы.
-
Робертсондық транслокация – екі акроцентрлі хромосомалар өздерінің
центромерлерімен қосылуы.
Гендік (нүктелік) мутация-
геннің құрылымында болатын өзгерістер
.
Нүктелік мутацияның түрлері:
Нуклеотидтердің алмасуы:
-
Бір пуриннің басқа пуринге алмасуы немесе бір пиримидиннің басқа пиримидинге
алмасуы. Мұндай алмасулар транзициялар деп аталады.
-
Бір пуриннің пиримидинге алмасуы немесе керісінше пиримидиннің пуринге
алмасуы -трансверсия деп аталады. Трансверсияға қарағанда транзициялар жиі болады.
Оқылу ретінің жылжуы:

-
Делеция — ДНҚ молекуласында бір немесе бірнеше нуклеотидтің түсіп қалуы.
-
Инсерция — ДНҚ молекуласына бір немесе бірнеше нуклеотидтің енуі.
Бұл мутациялар полипептидті тізбектегі аминқышқылдық қатарын өзгертіп, ақуыз
молекуласының қызметінің бұзылуына әкеледі.
Генетикалық тұрғыда тұқымқуалайтын аурулар мутациялардың түрлеріне қарай
хромосомалық, гендік болып жіктеледі.
1.

жүктеу/скачать 334,51 Kb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 2 3 4 5