Зат алмасудың бұзылуына байланысты

 
Зат алмасудың бұзылуына байланысты. 
Бұл ең көп таралған түрі. Көбінесе бұл 
аурулар тобы энзимопатия немесе зат алмасудың бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын 
аурулар деп аталады. 
Аурулардың бұл тобында: 
1. аминқышқылдардың бұзылысынан дамитын аурулар: алкаптонурия, альбинизм, 
гистидинемия, гомоцистинурия, фенилкетонурия, лейциноз және т. б. 
2. көмірсулардың бұзылысынан дамитын аурулар: галактоземия, гликогеноздар, 
мукополисахаридозалар, фруктозаға төзбеушілік және т. б. 
3. Липидтердің бұзылысынан дамитын аурулар: ганглиозидтер, гиперлипидемия, 
гиперхолистринемия, цереброзидоздар, муко - және сфинголипидоздар және т. б. 
4. Стероидты метаболизмнің бұзылысынан дамитын аурулар: адреногенитальды синдром, 
гипоальдостеронизм, гипотиреоз және т. б. 
5. Пуриндер мен пиримидиндердің бұзылысынан дамитын аурулар: оротикалық ацидурия, 
подагра, Леша-Нихан синдромы және т. б. 
6. Порферин, билирубиннің бұзылысынан дамитын аурулар: Гилбер синдромы, Криглер - 
Найяр, Порфирия және т. б. 
7. Эритронның бұзылысынан дамитын аурулар: фанкони анемиясы, гемолитикалық анемия, 
глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназа жеткіліксіздігі және т. б. 
8. Металдардың бұзылысынан дамитын аурулар: Вильсон - Коновалов, Менкес ауруы, 
отбасылық мерзімді паралич және т. б. 
9. Лизосомалық аурулар немесе тезауризмоздар (жинақтау аурулары). 
 
Полигенді (мультифакторлық) аурулар
бірнеше геннің мутацияға ұшырауынан 
сонымен қатар сыртқы ортаның әсерінен қалыптасатын аурулар (қант диабеті, шизофрения, 
псориаз, бронхиалді астма, ісік аурулары және т.б.). 
3.
Генетикалық сомалық аурулар
– сомалық жасушалардың мутациясынан пайда 
болатын аурулар. Оларға аутоиммунды аурулар, ісік аурулары.
4.
Эпигенетикалық аурулар 
ДНҚ молекуласының құрылысы өзгермей ген қызметінің 
реттелу мехнизмі бұзылған жағдайда қалыптасатын аурулар.
Қазіргі уақытта тұқым қуалайтын аурулар бойынша ақпараттық-іздеу жүйелері 
құрылды. Компьютерлік диагностика арқылы патологиялық үдерістер жайлы мағлұматтар 
алуға болады.
Кең таралған мәліметтер базалары: 
1. OMIM – Online Mendelian Inheritance in Man (тұқымқуалайтын аурулардың электронды 
каталогы): http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM.
2. Face2Gene – 
https://www.face2gene.com
. 
3. POSSUM – Pictures of Standard Syndromes and Undiagnosed Malformations (тұқымқуалайтын 
аурулардың электронды базасы): http:www.possumcore.com/nuxeo/login.jsp. 
4. PubMed – биология және медицина саласы бойынша ғылыми мақалалар базасы: 
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez. 

5. HGMD – Human Gene Mutation Database (адам геніндегі мутациялардың жайлы мәліметтер 
базасы): https://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php 
6. ClinVar – (генетикалық маркерлер базасы): https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ 
7. ISCN - International System for Human Citogenetic Nomenclature (адамның цитогеном 
номенклатурасының халықаралық жүйесі) 
8. 
DECIPHER 
– 
(Молекулалық- 
цитогенетикалық 
мәліметтер 
базасы
):
https://decipher.sanger.ac.uk/ 
9. MitoMap – (митохондриалді геном жайлы мәліметтер базасы) 
http://www.mitomap.org/MITOMAP/