Медициналық генетикаға кіріспе. Тұқым қуалайтын аурулар, себептері және жіктелуі тақырыбына ақпараттық дидактикалық блок
жүктеу/скачать 334,51 Kb. Pdf көрінісі
|
1 Ақпараттық блок Мед генетика. Тұқ қуал аурулар, жіктелуі, себептері
| Сонымен қатар моногендік аурулар:
Мүшелер мен жүйелердің бұзылуына байланысты жіктелінеді: 1. Жүйке жүйесінің аурулары : мишықтың зақымдануымен болатын жүйелі дегенерациялар, жүйке-бұлшықет аурулары, факоматоздар және т. б. 2. Жүрек-қантамыр жүйесінің аурулары : гиперхолестеринемияның отбасылық түрлері, гиперлипопротеидемия және гипертриглицеридемия, отбасылық липопротеин липазасының жеткіліксіздігі, тұқым қуалайтын амилоидоз және т. б. 3. Тыныс алу мүшелерінің аурулары : альвеолярлы микролитиаз, өкпенің идиопатиялық диффузды фиброзы, оқшауланған өкпе гемосидерозы, тұқым қуалайтын стихиялық пневмоторакс, бастапқы өкпе гипертензиясы, Картегенер синдромы, трахеобронхомегалия. 4. Асқазан-ішек жолдарының аурулары : мальабсорбция синдромы, оның ішінде туа біткен лактаза тапшылығы, сиыр сүті ақуызына және соя ақуызына төзбеушілік, целиакия, туа біткен хлоридті диарея, энтерокиназа тапшылығы және т. б. 5. Дәнекер ұлпа мен қаңқа аурулары : Марфан синдромы, ахондроплазия, туа біткен маймақтық, мукополисахаридоздар, муколипидоздар, жетілмеген остеогенез, Элерс-Данлос синдромы және т. б. 6. Тері аурулары : ангидротикалық және гидротикалық эктодермалық дисплазия, туа біткен тері аплазиясы, ихтиоз және ихтиозоформды дерматоздар, алақан-табан кератодермиясы, пигментті ксеродерма, буллезді эпидермолиз, Блум синдромы және т. б. 7. Бүйрек және зәр шығару жолдарының аурулары : Альпорт синдромы, тұқым қуалайтын нефрит, қант диабеті, поликистозды ауру, бүйрек түтікшелі ацидоз және т. б. 8. Эндокриндік мүшелердің аурулары : туа біткен гипотиреоз, гипофизарлы нанизм, адреногенитальды синдром және т. б. 9. Есту, көру, жыныс мүшелерінің аурулары және т. б. жүктеу/скачать 334,51 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|