Медициналық генетикаға кіріспе. Тұқым қуалайтын аурулар, себептері және жіктелуі тақырыбына ақпараттық дидактикалық блок
жүктеу/скачать 334,51 Kb. Pdf көрінісі
|
1 Ақпараттық блок Мед генетика. Тұқ қуал аурулар, жіктелуі, себептері
- Бұл бет үшін навигация:
- Гендік аурулар
| Хромосомалық аурулар
– хромосомалық және геномдық мутацияның салдарынан пайда болатын аурулар. Хромосомалық синдромдар адамның хромосомаларының санының не құрылысының өзгерісімен сипатталады. Аутосомалық және гоносомалық та хромосомалардың саны өзгеруі мүмкін: - аутосомды хромосомалардың санының өзгерісінен дамитын хромосомалық синдромдар: Даун синдромы, Патау синдромы, Эдвардса синдромы, т,б. - Жыныстық хромосомалардың санының өзгерісінен туындайтын синдромдар: Шерешевский-Тернер синдромы, Клайнфельтер, т.б. - Хромосомалардың құрылысының өзгерісінен дамитын аурулар : «мысық айқайы» синдромы, транслокациялық Дауна синдромы). 2. Гендік аурулар – гендік мутацияның себебінен пайда болатын аурулар. Гендік аурулар патогенезі мутантты геннің өнімімен байланысты (ақуыздың, ферменттің болмауы немесе олардың құрылымының өзгеруі)туындайды. Гендік аурулар моногенді және полигенді деп жіктелінеді. Моногенді аурулар бір ғана геннің мутацияға ұшырауына байланысты қалыптасады. Бұл аурулар дәстүрлі типпен және дәстүрлі емес типпен тұқым қуалайды. Дәстүрлі типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар Мендель заңдылықтарына сәйкес тұқымқуалайды. Оларға тұқымқуалау типіне қарай: - Аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайтын аурулар (нейрофиброматоз, жетілмеген остеогенез, Гентингтон хореясы, ахондроплазия және т.б. - Аутосомды-рецессивті типпен тұқымқуалайтын аурулар: альбинизм, муковисцидоз, фенилкетонурия, Тея-Сакс ауруы, адреногенитальді синдром және т.б. Дәстүрлі емес типпен тұқымқуалайтын моногенді аурулар Мендель заңдылықтарына бағынбайды. Оларға тұқымқуалау типіне қарай: - Х тіркесті доминантты аурулар: Д -дәруменіне тұрақты рахит, Ретт синдром және т.б. - Х тіркесті рецессивті аурулар: гемофилия, Дюшенн-Беккер миодистрофиясы және т.б. Моногенді аурулардың осы түріне жататын басқа аурулар тобы: - геномдық импринтинг аурулары (Прадер-Вилли синдромы Ангельман синдромы), - митохондриялық аурулар (Мелас синдромы, Кернс-Сейр синдромы), - үшнуклеотиді экспансия аурулары (Гентингтона хореясы, Мартин-Белл синдромы). жүктеу/скачать 334,51 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|