Методы исследования генома животных и человека Геном
Другие методы молекулярной генетики
жүктеу/скачать 64,78 Kb.
|
Methods of human genome research
- Бұл бет үшін навигация:
- МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
- Ретроспективное
| Другие методы молекулярной генетики:
Метод секвенирования – определение нуклеотидной последовательности ДНК. Таким методом полностью определена последовательность нуклеотидов генов глобина, инсулина, гормона роста, пролактина и др. Метод получения праймеров, соответствующих известным генам. Метод гибридизации нуклеиновых кислот. Метод клонирования ДНК. Метод получения рекомбинантных молекул ДНК. Метод получения белков с помощью рекомбинантных молекул ДНК. Создание библиотеки генов – полного набора (коллекции) клонированных фрагментов ДНК, полученных в результате рестрикции тотальной ДНК. Методы молекулярной генетики позволяют: —идентифицировать мутации в гене. Пример выявления мутантного гена – диагностика серповидно-клеточной анемии. —выявить моногенное наследственное заболевание путем определения нуклеотидной последовательности генов (гемофилия) и выявления мутантных генов (фенилкетонурия). —определять индивидуальную изменчивость ДНК человека – идентификацию личности. —выделять и синтезировать гены (один из этапов генной инженерии). МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ Основной целью медико-генетического консультирования (МГК) является предупреждение рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями. МГК может проводиться на разных этапах онтогенеза: плод, ребенок, взрослый. —обследование вступающих в брак; —обследование беременных (пренатальная диагностика с использованием инвазивных и неинвазивных методов обследования), выявление гетерозиготных родителей; —обследование ребенка после рождения. Наиболее эффективным является проспективное консультирование – риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки. Показания: кровное родство родителей, отягощенная наследственность, воздействие вредных факторов на родителей до наступления беременности. Ретроспективное консультирование проводится после рождения больного ребенка относительно здоровья будущих детей. жүктеу/скачать 64,78 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|