295 Осындайөзгеріс мутация деп аталады және ол ДНҚ тізбегінің маңызды ауданында
орын алса, онда бұл процесс клетканың өліміне әкеле алады.
Мутациялар жиілігі өте төмен
Мутациялар жиілігі, клеткада өзгерістердің пайда болу жиілігі, біздің ішегімізде ме-
кен ететін және зертханаларда жиі қолданылатын Escherichia coli атты бактериясына
жасалған тәжірибелер көмегімен анықтала алады. Зертханалық жағдайда E.coli, шама-
мен, әр 30 минут сайын бөлінеді және бір клетка бір күн ішінде бірнеше миллиард ұр-
пақ бере алады. Осындай популяцияда белігілі бір гендегі (егер ген бактерияның аман
қалуына әсер етпесе) зақымдағыш мутацияға шалдыққан бактериялардың кішкентай
бөлігін анықтауға болады. Мысалы, энергия көзі ретінде лактоза атты қантты пайда-
ланатын бактерия клеткасының геніндегі мутация жиілігін анықтау үшін клеткаларды
қанттың әртүрлі көздерінде, мысалы, глюкозада өсіруге болады. Зақымданған гендердің
бір бөлігіне мутация жиілігі әсер етпейді, себебі олар үнсіз (кодонның өзгеруі кодтала-
тын амин қышқылын алмастырмайтын мутация немесе алмасқан амин қышқылы белок
функциясына әсер етпеген жағдай) деп аталады. Осы үнсіз мутацияларды реттегеннен
кейін, зерттеуші орташа белокты (шамамен 10
3
нуклеотидтер жұбы) кодтайтын ген-
дегі мутацияларды, клетканың 10
6
ұрпақ сайын бір мутацияны жинауын, анықтайды.
Осындай бактерия әр клеткасының әр бөлінуіндегі мутациялар жиілігі, шамаман, 10
10
нукелотид сайын 3 мутацияға тең болады.
Жақында, адам сияқты күрделі және жынысты жолмен көбейетін организмдегі
ұрықтық мутациялар жиілігін тікелей анықтаудың мүмкіншілігі пайда болды. Осыдан
кейін жанұяның толық геномы талданып, мұқият салыстырылуының нәтижесінде ұр-
пақта 70 жаңа жалғыз нуклеотидтік мутациялардың пайда болғаны анықталды. Адам-
ның толық геномына шағып есептегенде мутациялар жиілігі адамның әр ұрпағында әр
10
8
нуклеотидтер сайын 1 мутацияны құрайды. Болжау бойынша ұрықта, жаңа жұмырт-
қа клеткасы мен сперматозоид түзілгенше, шамамен, 100 клетка бөлінуі орын алады.
Сондықтан адамдағы мутация жиілігі, шамамен, клетка бөлінуі/10
10
нуклеотидтер
жұбы/1 мутация көрсеткішіне тең болады.
Мутациялардың төмен жиілігі біз білетін тіршілік үшін өте маңызды
Көптеген мутациялар зиянды болғандықтан организмдердің ешбір түрі олардың жыныс
клеткаларында жинақталуын қаламайды. Белгілі мутациялар жиілігі төмен болған-
дықтан олар маңызды белоктар санын азайтпайды. Осыған қоса, мутация жиілігінің он
есе өсуі организмдергі маңызды гендер санын 3000-ға азайтар еді. Мұндай жағдайда
эволюция организмдердің жеміс шіркейінен жоғары дамуын тежер еді.
Жыныстық жолмен көбейетін организмдерде клеткалардың екі түрі болады: жыныс