Молекулалық биология және генетика кафедрасы жалпы медицина мамандығы бойынша оәК
IV. МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ
жүктеу/скачать 3,88 Mb.
|
sillabus МОЛЕКУЛАЛЫҚ БИОЛОГИЯ ЖӘНЕ МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА
- Бұл бет үшін навигация:
- Молекулалық биологиядан практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар
| IV. МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ
541. Медициналық генетиканың зерттеу әдістері 542. Тұқым қуалайтын ауруларды диагноз қою әдістері 543. Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу әдістері 544. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі 545. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай 546. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы гемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай 547. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз 548. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi 549. Жаңа туылған нәрестелерде байқалатын мутациялар 550. Генетикалық кеңеске 4 жастағы ақыл-есі кеміс баланы көрсетті. Тексеру барысында анықталды беті жалпақ, көздерінің қиығы монголоидты, эпикант, құлақ қалқандары төмен орналасқан және т.б. Цитогенетикалық зерттеу барысында баланың кариотипі 47,ХУ(21+). Диагнозын анықтаңыз 551. Әйелдер кеңесіне 30 жастағы әйел қаралды, оның шағымдары алғашқы аменорея, бедеулік. Тексеру барысына анықталды бойы кішкентай (145 см.), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілері жетілмеген. Цитогенетикалық зерттеу барысында анықтады кариотип 45,ХО. Диагнозын анықтаңыз 552. Жаңа туылған нәрестеде зәр шығару және тыныс алу жүйелерінде көптеген даму ақаулықтары анықталды. Нәрестенің жылағандағы даусы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46.ХУ(5р-). Диагнозын анықтаңыз 553. Медико-генетикалық кеңеске 45-тегі жүкті әйел қаралды. Пренатальдық зерттеуде, УДЗ-де анықталды жатырдағы баланың ішкі мүшелерінің дамуындағы көптеген ақаулықтар анықталды; баланың кариотипі 47,ХУ(13+). Ауруын анықтаңыз 554. Жыныс хромосомалар санының өзгеруінен болатын синдромдар 555. Гендік аурулардың себебі болатын мутациялар 556. Моногендік аурулардың этиологиясы болып табылатын мутациялар 557.Тұқым қуалайтын гемоглобинопатияларға жатады 558. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі 559. Полигендік ауруларды көрсетіңіз 560. Тұқым қуалайтын ферментопатияға жатады 561. Қандай ауруда клиникалық белгілерінің көрінуінің алдын-алуға болады 562. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз 563. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз 564. Мультифакторлы ауруларға жатады 565. Аутосома санының өзгеруінен болатын ауруларға тән 566. Хромосомалық ауруларды емдеу әдістері 567. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері 568. Даун синдромының негізгі клинико-морфологиялық белгілері 569. Зат алмасудың бұзылуынан болатын ауруларға диагноз қою әдісі 570. Гемофилияның тұқым қуалау типі 571. Шежіре құру барысында бір ата-анадан тараған балалар қалай аталады 572. Хромосомалар санының бұзылуын анықтайтын әдіс 573. Амниоцентез - бұл 574. Генеалогиялық әдіс көмегімен анықтауға болады 575. Пренатальды диагностиканың тікелей әдісі 576. Амниоцентезді жүргізу уақыты 577. Пренатальды диагностиканың инвазивті әдісіне жатады 578. Скрининг–программасы бөлінеді 579. Медико – генетикалық кеңес жүргізіледі 580. Белгінің аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән 581. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісіне жатады 582. Х-хромосомасымен тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән 583. Амниоцентез жолымен жүргізілетін пренатальды диагностика 584. Белгінің аутосомды-доминантты тұқым қуалау типіне сәйкес 585. Цитогенетикалық әдіс арқылы анықталады 586. Безгек плазмодиясына тұқым қуалайтын тұрақтылық байқалады 587. Бұршақ дақылдарын тағам ретінде пайдалану кейбір адамдарда гемолитикалық қан аздылықты туғызады, себебі мына фермент жетіспейді 588. Тұқым қуалайтын ауруларды туғанға дейін тікелей емес диагностикалау әдістеріне жатады 589. Хромосомалық аурулардың пайда болу себебі 590. Төмендегі аурулардың қайсылары хромосомалық ауруларға жатады 591. Моногенді ауруларға жатады 592. Тұқым қуалайтын бейімділік ауруларына жатады 593. Генетикалық және зиянды орта факторларының әсерінен туындайтын аурулар 594. Медико-генетикалық кеңес – бұл 595. Медико-генетикалық кеңес беретін көрсеткіштер 596. Проспективтік кеңес 597. Инвазивті емес пренатальды диагностикалау әдісі 598. Амниоцентез әдісі арқылы жүргізілетін пренатальды диагностикалау әдісінің сипаттамасы 599. Имплантацияға дейінгі диагностика 600. Скрининг бағдарламалар 601. Медико-генетикалық кеңес жүргізіледі 602.Ретроспективтік кеңес 603. Проспективті медико-генетикалық кеңес жүргізіледі 604. Дәрігерлік құпия 605. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет беріледі 606. Жеке тұлғалардың (пациенттердің) денсаулық жағдайы туралы мәлімет берілмейді 607. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады 608. Дәрігерлік құпияны құрайтын мәліметтерді азаматтың немесе оның заңды өкілінің келісімінсіз беруге болады 609. Дәрігерлік құпияны сақтау шарты 610.ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді 611. ҚР азаматтарына мемлекет кепілдік береді 612. ҚР азаматтары хұқылы 613. ҚР азаматтары хұқылы 614. Әйел адам хұқылы 615. Азаматтардың ана болуды қорғау құқығы 616. Азаматтарға міндеттелген 617. Жүкті әйелдер 618. Пациенттердің құқықтары 619. Пациенттен ақпарат жасырын күйде қалады,егер 620. Тұқым қуалайтын тұқым қуалау типтері 621. Пробанд гипертониямен ауырады. Оның шешесі де гипертониямен ауырады, пробандтың шешесі жағынан пробандтың атасы және оның ағасы, яғни ағайы да гипертониямен ауырады. Пробандтың әкесі сау, оның ата-анасы да, сибстары да сау. Пробандтың жұбайы да сау және сау отбасынан шыққан. Аурудың сипатын анықтаңыз 622. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гетерозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай 623. Аутосомды-доминантты белгінің пенетранттылығы- 50 %. Егер ата-аналарының біреуі сау болса, ал екіншісі ауру гомозиготалы болса ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай 624. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Саңырау адамдардың генотипін көрсетіңіз 625. Адамның қалыпты естуі екі доминанты (А и В) геннің комплементарлы әсерлесу нәтижесінде дамиды. Қалыпты еститін адамдардың генотипін көрсетіңіз 626. Полидактилияның (алты саусақтылық) кейбір формалары аутосомды-доминантты тип бойынша тұқым қуалайды. Осы ген бойынша екі гетерозиготалылардың некесінде ауру балалардың туылу мүмкіндігі қандай 627. Ахондроплазия аутосомды-доминантты ауру. Екі гетерозиготалылардың некесінен ауру балалардың туылуының теориялық мүмкіндігі қандай 628. Тұқым қуалайтын кереңдіктің бір формасы рецессивті генмен анықталады. Қалыпты еститін ер адам мен керең әйелдің отбасында керең бала дүниеге келді. Сау баланың туылу мүмкіндігі қандай 629.Фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы, аурудың клиникалық белгілері жоқ әйел, гетерозиготалы ер адаммен тұрмыс құрды. Осы отбасында ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай 630. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 110000. Рецессивті генің популяциядағы жиілігі қанша 631. Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Популяцияда жаңа туылған балаларда кездесу жиілігі 110000. Доминантты генің популяциядағы жиілігі қанша 632. Аутосомды-доминантты тұқым қуалауға тән 633. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән 634. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән 635. Х-тіркес рецессивті тұқым қуалау типіне тән 636. Медико – генетикалық кеңеске оқшауланған ерін жырықтығымен туылған баласы бар жүкті әйел келді. Осы айтылған ақаулық тұқым қуалайтын патологияның қандай типіне жатады 637. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз 638 . Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай 639. Медико – генетикалық кеңеске жыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз 640. Медико – генетикалық кеңеске аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалары бар ерлі-зайыпталар келді. Ата-аналары сау, әйелінің жасы– 25-те, күйеуінің жасы– 45-те. Ауру баланың туылу себебін анықтаңыз 641. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады 642. Медико – генетикалық кеңеске Даун синдромымен ауру баласы бар әйел келді. Баланың кариотипі 46,t 13/21. Кеңесші қандай зерттеуді ұсынады 643. Зат алмасудың бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын ауруларды селективті (таңдамалы) скрининг қандай топтарда жүргізіледі 644. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясы арқылы берілетін ауру бар. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз 645. Катарактаның кейбір формалары аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайды. Геннің пеннентранттылығы 50%. Егер ата-аналардың біреуінде осы патология болса, гетерозиготалы катарактамен ауру балаларда туылу мүмкіндігі қандай 646. Медико генетикалық кеңесте отбасын зерттеу барысында аутосомды-доминантты типте тұқым қуалайтын екі ауру балалар анықталды. Ағасы және әпкесі ауру, әкесінің дені сау. Геннің пенентранттылығы 80%. Келесі балаларында аурудың болу мүмкіндігі қандай 647. Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты 648. Жаппай скрининг жүргізуді қажет ететін жағдайлар 649. Тұқым қуалайтын зат алмасу ақаулықтарын анықтау үшін нәрестелерде жаппай жүргізілетін тексеру уақыттары 650. Жаңа туылған балалардағы тұқым қуалайтын ауруларды анықтауға қолданылатын скрининг бағдарламалар 651. Тұқым қуалайтын ауруларды алдын-алу әдістеріне жатады 652. Менделденетін тұқым қуалайтын ауруларға жатады 653. Бір геннің мутациясына байланысты тұқым қуалайтын ауруларға тән белгілер 654. Хромосомалар санының және құрылымының өзгеруінен болатын аурулардың сыртқы көріністері 655. Жыныс хромосомаларының полисомияларына тән 656. Кейбір адамдарда ультракүлгін сәулесіне жоғарғы сезімталдықтан пигменттік ксеродерма ауруы пайда болады, аурудың көрінісі 657. Адамның қалыпты естуі екі доминантты (Е және Д) әртүрлі хромосомада орналасқан гендермен бақыланады. Естімейтін адамның генотиптері мен гендерінің әрекеттесу типін көрсетіңіз 658. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер белгі ұрпақ аттап, жынысқа байланыссыз көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылса 659. Генетикалық қауіп болады 660. Теориялық қауіпті есептеуге болады 661. Эмпирикалық қауіп есептелінеді 662. Аутосомалық тұқым қуалайтын ауруы бар жанұяда балалар туылады 663. Полигендік ауруларға тән 664. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады 665. Хромосомалық ауруларды қандай клиникалық белгілеріне қарап ажыратуға болады III. Молекулалық биологиядан практикалық дағдыны бағалауға арналған сұрақтар: Геннің молекулалық деңгейдегі құрылысын және қызметін сызу және түсіндіру Тірі жүйелердегі тұқым қуалау ақпаратының тасымалдану типтерін және бағыттарын сызу және түсіндіру Прокариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру Эукариот генінің құрылысының сызбасын сызу және қызметтерін түсіндіру ДНҚ репликациясының принциптерінің сызбасын сызу және түсіндіру 6. ДНҚ - ның лидерлік және ілесуші тізбектерінің репликациясының сызбасын сызу және түсіндіру 7. Сызықты ДНҚ молекуласының репликацияланбау себептерін және ұштарының ұзару механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру 8. Транскрипция үдерісінің кезеңдерінің сызбасын сызу және транскрипцияға қатысатын ферменттерді сипаттау 9. а-РНК процессингінің механизмін сызу және түсіндіру Геннің трансляция үдерісін сызу және түсіндіру Генетикалық кодтың қасиеттерінің сызбасын сызу және түсіндіру Жасушаның генетикалық материалының ұйымдасуының әртүрлі деңгейлерінің механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру Жасушаның генетикалық материалының митоздық циклда өзгеруінің сызбасын сызу және түсіндіру Жасушаның мейоздық бөліну үрдісін және оның генетикалық маңызының сызбасын сызу және түсіндіру Сперматогенез кезеңдерінің сызбасын сызу және түсіндіру Оогенез кезеңдерінің сызбасын сызу және түсіндіру Митоздық циклдың реттелуіндегі циклин және циклинге тәуелді киназалар рөлінің сызбасын сызу және түсіндіру Митоздық циклдың бақылануындағы тексеру нүктелерінің сызбасын сызу және рөлін түсіндіру Ген белсенділігінің оперондық моделінің сызбасын сызу және түсіндіру Ген белсенділігінің позитивті реттелуінің сызбасын сызу және түсіндіру Жасушаның генетикалық материалының өзгеру деңгейіне байланысты мутациялар типін (геномдық, хромосомалық, гендік) сипаттау және сызбасын сызу Геномдық мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру Хромосомалық мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру Гендік (нүктелік) мутациялар типінің сызбасын сызу және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру ДНҚ молекуласының жарықтық, қараңғылық және репликациядан кейінгі репарациясының сызбасын сызу және маңызын түсіндіру Апаптоз сатыларының мәні, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру Онтогенездің кезеңдерінің сызбасын сызу және адам онтогенезінің қатерлі кезеңдерінің маңызын түсіндіру Онтогенездік дамуды қамтамасыз ететін гендердің ирархиялық жүйесінің сызбасын сызу және түсіндіру Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі жасушалық механизмдердің сызбасын сызу және түсіндіру Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияның мәні мен маңызын түсіндіру және сызбасын сызу Молекулалық генетикалық әдіс – ДНҚ молекуласын амплификациялау және секвинирлеу әдісінің сызбасын сызу және маңызын түсіндіру Рекомбинативті өзгергіштіктің пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және оның генетикалық маңызын түсіндіру Қатерлі ісік жасушаларының қасиетерін атап оларды сипаттау Протоонкогеннің онкогенге айналу механизмдерінің сызбасын сызу және механизмдерін түсіндіру. жүктеу/скачать 3,88 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|