Плоды сливы
Плоды алычи
Плоды терна
1
2
Хромосомалық мутация Хромосомалық мутация – микроскоп арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты.
КЕРІ
Хромосомалық мутация
Хромосомалық аурулар деп- клиникалық сипаттары жағынан түрліше болып келген адамдар патологиясының үлкен бір тобын айтамыз. Олардың бәрінің себептері бір – ол әр түрлі хрмосомалық мутациялар. Көптеген хромосомалық аурлардың пайда болуының басты себебі – тарихи қалыптасқан жүйенің –кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бузылуы болып табылады.
Клиникалық сипаттары: балалардың салмағы өте жеңіл,бойлары қысқа және олар күні жетпей туылады,көздерінің өте кішкентай болуы,катаракта,беттерінің ангиомасы,полидактилия,синдактилия және табандарының өзгерілүлері байқалады.Гипотония және гипертония,ақыл-естері кем,тоқ ішектің ауытқуы,қосымша көкбауыр кездеседі.
- Көптеген хромосомалық аурлардың пайда болуының басты себебі – тарихи қалыптасқан жүйенің –кариотиптің өзгеруі, яғни хромосома сандарының не хромосомалардың құрылымының бузылуы болып табылады.
Хромосомалық ауруларының пайда болу тетіктері
Даун синдромы(21+)
Бұл ауруды алғаш рет 1855жылы Л.Даун сипаттаған.1958жылы Ж.Лежен оның себептерін анықтаған
Орташа кездесу жиілігі 1/700-дей шамасындай
Клиникалық сипаты:ақыл-естің кем болуында.Оның себебі 21хромосоманың
Фенотиптік сипаттары:бойлары аласа,шүйдесі тегіс,мұрындарының түбі жалпақ,кең кеңсірікті,көздері қысыңқы,бас сүйектері кішкентай трахицефальді болып келеді
Даун синдромымен ауырған адамдар келбеті
Бұл ауруды 1960жылы Дж.Эдвадс айқындады.Оның жиілігі
Аурудың сипаттамалары: нәрестелердің салмағы жеңіл болады,бойлары кішкентай болуы,иектері тегіс,жақтары нашар дамыған,бас сүйегі мен құлақтары кішкентай,тұмсықтары шығыңқы құстұмсық болып келүі.Жүрек-тамыр жүйесінің,бүйректерінің мүкістігі байқалады.Қол саусақтары өте ұзын немесе қысқа болып,2-5саусақтары ерекше орналасады.Табандарының пішіні өзгереді
Эдвадс синдромы
Достарыңызбен бөлісу: |
