1) Наличие симптомов внутриклеточного гемолиза эритроцитов и акселерированного эритропоэза.
2) Кризовое течение, спленомегалия, наличие камней в желчном пузыре.
3) Наличие специфической аномалии морфологии эритроцитов – сфероцитов.
4) Снижение ОРЭ (осмотическая резистентность эритроцитов) после инкубации цельной крови в стерильных условиях в течение суток при 37 градусах в случаях, когда сфероцитов больше 1 – 2 % от общей популяции эритроцитов.
- это наследственная несфероцитарная гемолитическая анемия, наиболее частая из группы ферментопатий, с развитием дефекта гексозомонофосфатного шунта вследствие дефицита Г – 6 - ФДГ. Заболевание генетически обусловлено и сцеплено с Х – хромосомой.
В норме эритроциты, подвергаясь воздействию ЛС или токсических веществ, в несколько раз активируют метаболизм глк через гексозомонофосфатный шунт. В процессе этого регенирируется восстановленный глутатион, защищающий сульфгидрильные группы гемоглобина и мембрану эритроцитов от окисления. При дефекте этого шунта не может поддерживаться необходимый уровень восстановленного глутатиона в эритроцитах, в результате чего сульфгидрильные группы гемоглобина окисляются, а глобин переходит в нерастворимую форму, образуя внутриэритроцитарные тельца Гейнца.
Анемия, обусловленная дефицитом фермента Г – 6 – ФДГ в мембране эритроцитов. Клинические проявления. Критерии диагноза.
Анемический
Гемолитический синдром
Тромботический синдром
Синдром гемолитических кризов
Синдром аномалий (нарушений) развития.
Критерии диагноза:
1) Наличие симптомов внутрисосудистого гемолиза эритроцитов и акселерированного эритропоэза.
2) Положительный тест на образование телец Гейнца в эритроцитах, выявляемых при специальной суправитальной окраске кристаллическим фиолетовым. Обычно через сутки тельца Гейнца выявить уже не удаётся, поскольку они удаляются при прохождении эритроцитов через селезёнку.
