Гемолитические анемии – обширная группа заболеваний, значительно различающихся по этиологии, патогенезу, клинической картине и лечению. Основной патологический процесс, объединяющий эти заболевания в одну группу - повышенный гемолиз. Он может происходить внутриклеточно (в макрофагах селезёнки, как обычный физиологический процесс) и непосредственно в сосудах (внутрисосудистый или внеклеточный гемолиз).
Классификация
Связанные с нарушением мембраны эритроцитов:
гемолитическая микросфероцитарная анемия или болезнь Минковского – Шоффара,овалоцитоз, стоматоцитоз.
Связанные с нарушением активности ферментов в эритроцитах:
Г – 6 – ФДГ,
пируваткиназы,
глутатионредуктазы и др.
Связанные с нарушением структуры или синтеза цепей глобина:
-это наиболее клинически значимая форма наследственных гемолитических анемий из группы мембранопатий – аутосомно – доминантное заболевание, при котором аномальные эритроциты разрушаются в неизменённой селезёнке.
Заболевание часто манифестирует в раннем детском возрасте, но чаще его диагностируют у взрослых.
Основными клиническими проявлениями являются:
1) Анемия
2) Спленомегалия
3) Желтуха
Повышена литогенность желчи — высок риск образования билирубиновых камней.
У больных детей имеются многочисленные стигмы дисэмбриогенеза (башенный череп, готическое нёбо, изменение расположения зубов, микроофтальмия, измененные мизинцы).
