Анеуплоидия немесе гетероплоидия деп хромосомалардың гаплоидты жиынтыққа еселенбей, тек жекелеген хромосома санының өзгеруіне байланысты болатын геномдық мутацияны айтады.
Моносомик - хромосома жиынтығы 2n-1 болып келетін организмді айтады.
тетрасомик хромосома жиынтығы 2n+2 болып келетін организмді айтады.
трисомик - хромосома жиынтығы 2n+1- болып келетін организмді айтады.
Нуллисомик -(2n-2) жағдайында қандай болмасын бір хромосома жұбының екі ұқсас гомологының ешқайсысы да болмайды
Трисомик - хромосома жиынтығы 2n+1- болып келетін организмді айтады.
Мысалы, адамдардағы хромосомалық аурулар:
Даун синдромы 21 хромосомадағы трисомия;
Патау синдромы - 13 хромосомадағы трисомия;
Эдвардс синдромы – 18 хромосомадағы трисомия.
Гаплоидия - қалыпты хромосома жиынтығының 2 рет кемуі. Сонда зиготада хромосома жиынтығы 1n болады. Сүтқоректілер мен адам үшін - летальды мутация болып табылады.
Генотиптері бірдей организмдердің сыртқы орта әсерінен фенотиптерінде болатын өзгерістерді модификациялық өзгергіштік деп атайды.
Модификациялық өзгергіштік тұқым қуаламайды. Модификациялық өзгергіштік деп гендердің, хромосомалардың, генотиптің өзгеруіне байланыссыз, қоршаған орта факторларының әсерінен организмнің ортаға бейімделіп, фенотипінің өзгеруін айтады. Сыртқы орта факторларына: температура, ылғал, жарық, қоректік заттар т.б. жатады. Жануарлар мен өсімдіктердің жеке дамуы барысында морфологиялық, физиологиялық, анатомиялық, биохимиялық және басқа да ерекшеліктерінің өзгеретіні байқалады. Модификациялық өзгергіштіктіңкелесі түрлерін ажыратады: модификациялар, морфоздар, фенокопиялар.
Морфоз – бұл фенотиптің ортаның экстремальды факторларының әсерінен пайда болатын тұқым қуаламайтын өзгерістері, олар бейімделуді қамтамасыз етпейді және қайтымсыз (мысалы: күйіктер, тыртықтар).
