Негізгі бөлім Гендік мутациялар
жүктеу/скачать 466,19 Kb.
|
stud.kz-81315
| Мутацияның типтері
Мутациялық процестің өзін секірмелі түрде,яғни кенеттен пайда болатын және индукциялық деп екіге бөлуге болады. Егер мутация кәдімгі табиғи факторлардың әсерінен,атап айтқанда,сыртқы ортаның немесе қалыпты физиологиялық және биохимиялық процестер өзгерісінің нәтижесінде өздерінен пайда болса,оны секірмелі мутация дейміз.Ал арнайы әсер ету арқылы,яғни радиоактивті сәулемен, химиялық заттармен немесе температурамен әсер етудің нәтижесінде пйда болатын өзгеріс индукциялық мутация деп аталады. Осы аталған екі мутацияның арасында айтарлықтай өзгешелік жоқ. Дегенмен, соңғы аталған, яғни индукциялық мутация генетиктерге тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға және оны тереңдеп зерттеуге мүмкіндік туғызды. Өзінің пайда болу орнына қарай немесе организмнің қандай клеткаларында пайда болатындығына байланысты мутация генеративтік (жыныс клеткасында болатын ) және сомалық ( дене клеткаларында болатын )болып екіге бөлінеді. Сомлаық мутация мен генеративтік мутацияның бір-бірінен айырмашылығы жоқ,дегенмен олардың эволюциялық мәні әртүрлі. Егер мутанты гені бар гамета ұрықтануға қатысатын болса, онда ол мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Мутантты ген рецессивті болып келсе, онда организмде болатын өзгеріс бірнеше ұрпақтан соң білінеді, ал егер ол доминанты ген болса, онда бірінші ұрпақтың өзінде ақ білінеді. Сомалық мутация организмде онтогенез барысында пайда болады. Жыныстық жолмен көбейетін организмдерде олардың эволюциялық дамуы барысында сомалық мутация ешқандай рөл атқармайды, себебі дене клеткаларында пайда болған өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Ал жынысты жолмен көбейетін жеміс-жидек өсімдіктерінде кездесетін сомалық мутацияның селекциялық маңызы зор. Осы күні көптеген қатерлі ісіктер ,яғни қалыпты клеткалардың рак клеткаларына айналуы сомалық мутация жолымен болатындығы туралы деректер бар. Мутацияның мұндай түрі жекеленген гендерде болады және жиі кездеседі. Организмнің көптеген морфологиялық, физиологиялық және биохимиялық белгі-қасиеттері осыған байланысты өзгереді. Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутацияның төрт түрін ажыратады. Олар гиперморфты-өзінің бақылауымен синтезделетін заттар мөлшерінің артуы есебінен ген қызметінің күшеюі: гиперморфты жабайы типтің аллелі арқылы бақыланатын биохимиялық өнімдер мөлшерінің азаюы есебінен ген қызметінің әлсіреуі: неоморфты-жабайы тип генінің бақылауымен синтезделетін өнімнен өзгеше заттардың тұзілуін кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы: аниморфты –жабайы типті аллельдің қызметіне қарама-қарсы. Гендік мутация организм белгілерін көбінесе шамалы ғана өзгертетіндіктен оны «шағын» мутацияға жатқызады. Ол табиғи жағдайда түрлердің эволюциялық тұрғыда икемді болуына мүмкіндік туғызады және селекциялық жұмыста өсімдіктердің жаңа сортын ,жануарлар тұқымдарын және микроорганизмдер штаммдарын алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады. Гендік мутацияның азотты негіздердің орын ауыстыруына және бір азотты негіздің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар негізінен екі түрін ажыратады. Мұндай өзгерістерді нүктелік мутация деп атайды. Олар мынандай жолдармен жүреді: 1.Бір пуриннің екіншісімен немесе бір пиримидиннің басқа біреуімен ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды. А Г,Т Ц 2.Пуринді пиримидинге немесе керісінше алмастырудың. Оны трансверсия деп атайды: А Т, А Ц, Г Ц,Г Т Негіздердің алмасуы үш түрлі мутанттық кодондардың түзілуіне әкеп соғады кодонның мағынасы өзгерсе ( миссенс-мутация ),мағынасы өзгермесе (бейтарап мутация ) және мағынасыз немесе терминациялық кодондар ( нонсенс мутациялар). Берілген ген кодтайтын полипептидте миссенс мутацияның нәтижесінде бір аминқышқылы екінші аминқышқылымен ауыстырылады, бұл жерде мутацияның айқындалу қабілеті мутацияға ұшыраған доменнің функциялық маңызына байланысты. Белоктың активтік орталықтарындағы аминқышқылдарының алмасуы осы белок молекуласының түгелдей функциялық қызметінің жойылуына әкеп соғады. Адамда тұқым қуалайтын ауру орақ пішінді клеткалық анемия гемоглобулиннің B–тізбегін кодтайтын ДНҚ молекуласының гендік мутациясына байланысты. Науқастың эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді болып,оттек тасу қабілетінен айырылады. B-тізбек 146 амин қышқылын құралған. Қалыпты және гендік мутация нәтижесінде өзгерген гендердің бір-бірінен айырмашылығы-ДНҚ-ның бір ғана негізігің өзгеруі, бұл белок молекуласында алтыншы тұрған жалғыз амин қышқылының алмасуына әкеледі: қалыпты гемоглобулиннің В тізбегінде алтыншы орында глутамин қышқылы орналасады, ал орақ пішінді клеткалы гемоглобулинде ол валин қалдығына алмасқан. Нонсенс мутацияның нәтижесінде кез келген амин қышқылын анықтайтын кодон рибосомаларда трансляцияланбайтын немесестоп-кодондарға айналады(UAA,UAG.UGA). Мұндай кодондардың структуралық гендердің аяқ жағында емес, іш жағында пайда болуынан белок молекуласының трансляциясының терминациясы уақытынан бұрын жүріп белок молекулаларының үзілуі болады. Нонсенс мутациясы ең көп бүлдіргіштік қабілетке ие болады, себебі өз трансляциясының терминациясы уақытынан бұрын жүрген белок молекуласы протеолиттік ферменттердің әсерінен қорғалана алмай тез деградацияға ұшырайды. Жекленген негіздердің немесе олардың қысқа қатарларының геннің құрамында үстеме қосылуы, орын алмасуы немесе түсіп қалуы код шекарасының «оқылуының» өзгеруіне әкеп соғады. Мұндай мутациялардың табиғаты жабайы типтегі е+ генімен өзара бір-біріне супрессор фреймшифит (код шекарасы «оқылуын» өзгертетін) үш түрлі мутантты гендер кодтайтын Т4 фактың белоктарының аминқышқылдық құрамын анықтау барысында зерттелген. Кейбір жекеленген мутациялар бір уақытта көршілес бірнеше нуклеотидтер құрамындағы өзгерістерден пайда болатыны анықталды.Дәл айтқанда,код шекарасының «оқылуын» өзгертетін жекелеген мутациялар оған көрші бір емес ,екі нуклеотидтердің үстеме қосылуынан пайда болатыны анықталды. Код шекарасының оқылуын өзгертетін мутациялар пайда болуы барысында оқылу бағытымен дупликация немесе делеция сайтынан кейінгі барлық триплеттер өзгеріске түседі, бұл стоп-кодондардың туындау ықтималдығын жоғарлатып трансляцияның терминациясын жүргізеді. жүктеу/скачать 466,19 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|