Эпилепсия вызывается определенной мутацией. Не всегда это можно подтвердить данными генетического обследования, иногда утверждение основано на семейном анамнезе (например, имеется аутосомно-доминантный тип наследования).
Большинство известных мутаций, вызывающих эпилепсию, демонстрируют клиническую гетерогенность, большинство генетических эпилептических синдромов – генетическую гетерогенность.
Если имеет место сложный тип наследования, который предусматривает мутации во многих генах в сочетании с факторами внешней среды или без них, можно говорить о генетической предрасположенности (ее недостаточно для того, чтобы развилась эпилепсия).
Из факторов внешней среды упоминаются недосыпание, стресс и инфекции.
Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):512-521. doi: 10.1111/epi.13709.
Констатация генетической этиологии эпилепсии
Не означает, что она наследуется. Многие мутации, вызывающие развитие как тяжелых, так и не тяжелых эпилепсий являются мутациями de novo, и, следовательно, прогноз дальнейшего деторождения в таких семьях благоприятный.
Но сам пациент, который имеет данную мутацию, может передать ее по наследству.
Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G, et al. ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 2017 Apr;58(4):512-521. doi: 10.1111/epi.13709.
Для чего выделены метаболические, инфекционные и иммунные эпилепсии?
Для них есть специфическое лечение
Клинические примеры
по классификации эпилепсий
Клинические примеры
Диагноз по Классификации 1989 г
Диагноз по Классификации 2017 г
Диагноз в МКБ – 10
Симптоматическая парциальная эпилепсия (у ребенка порок развития головного мозга)
Структурная фокальная эпилепсия
Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с простыми парциальными припадками или
Локализованная (фокальная) (парциальная) симптоматическая эпилепсия и эпилептические синдромы с комплексными парциальными судорожными припадками
