Цитогенетикалық әдіс — бұл адам хромосомасын бояп, микро-скоп арқылы зерттеуге негізделген. Бұл әдіс XX ғасырдың 20-жыл-дарында кең пайдаланылған. Цитогенетиканың дамуы бірнеше маңызды кезеңдерді қамтиды: Д. Тио және А. Леван 1956 жылы адамда 46 хромосомаса (бұрын саналғандай 48 емес) болатынын анықтады. Франциялық ғалымдар Д. Лежен, Р. Тюрпен және М. Готье Дауна ауруының хромосомалық табиғатын (21-жұбында «артық» болғандықтан, 47 хромосома) анықтады. 1960 жылы Ден-верде (АҚІП) адам хромосомаларын ең алғаш халықаралық жүйелеуі жетілдірілді. Олар бірінші реттік қынамалану мөлшері және орнына байланысты (тең иінді, әр алуан иінді, субметацентрлі және таеы сол сияқты) 7 топқа бөлінді. Хромосомалар жұбының әрқайсысы 1-ден 23-ке дейін реттік санмен таңбаланады. 70-жылдары хромосомаларды саралал бояудың сан алуан әдістері белсенді түрде қолданылады. Соның арқасында хромосомалар құрылымының біркелкі еместігін көруге қол жетті. Олар хроматиннің ашық және күңгірт жолақтарына боялған әр түрлі туыстарынан тұрады екен. Генетиктердің 1971 жылғы Париж конференциясында Денвер жүйелеуіндегі қосымшаға хромосомалардың мөлшері және пішінінен басқа тағы боялу сипаты да қосылды.
Цитологиялық әдіс хромосомалардың мөлшері, құрылысы, саны немесе пішінінің өзгеруіне байланысты ауруларды айқындауға мүмкіндік жасады. Мәселен, цитогенездік талдау жасай отырып, ерте жүктілік сатыларында трисомаға (47 хромосома) болжам жасауға бо-лады. Әдістің кемшілігі — онымен мутацияны дәлме-дәл айқындауға жарамсыз. Сондай-ақ белгінің тұқымқуалауын айқындау үшін де жиі-жиі жарамай қалады.
Биохимиялық әдіс
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. екенін бұрынғы өткен сабақтардан білесіңдер. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің өзі сол ДНҚ-дан тұрады. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған “Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.