Орындаған: Махажан а топ: 111 Ом Тексерген

Жоспар

• Кіріспе.
• Медициналық генетиканың зерттеу әдістері.
• Клинико-генетикалық әдіс.
• Егіздер әдісі.
• Цитогенетикалық әдіс.
• Биохимиялық әдіс.
• Қорытынды.
• Пайдаланылған әдебиет тізімі.

Кіріспе

Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.

Медициналық генетиканың зерттеу әдістері

Медициналық генетикада қолданылатын зерттеу әдістерінің негізгі мақсаты зерттелініетін аурудың тұқымқуалаушылық сипатын анықтау, тұқым қуалайтын ауруларға диагноз кою, алдын алу және емдеу болып табылады.

жүктеу/скачать 3,63 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: