Оңтүстік Қазақстан Мемлекеттік Фармацевтика Академиясы
жүктеу/скачать 1,66 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Мукополисахаридозалар
- Мукополисахаридтердiң негiзгi типтерінің биохимиялық сипаттамалары
| Агликогеноздар
Агликогеноздар–сирек кездесетiн тұқымәуалаушы аурулар, ол гликоген синтетаза ферментiнiң жетiспеушiлiгiмен байланысты болады. Бауыр агликогеноздарында гликоген мүлде болмайды. Деполанған гликогеннiң мүлде болмауы қандағы глюкозаның деңгейiн тұрақты ұстауға керi әсерiн тигiзедi. Агликогенозы бар балаларда гипогликеиялық дене тырысуына бейiмдiлiк (негiзiнен физикалық жүктемеден кейiн) және қоректену ритмiнiң бұзылуы байқалады. Гипогликемиялық дене тырысуында (қандағы глюкоза мөлшерi 0,7–0,4 ммоль/л) негiзiнен таңертеңгi мезгiлде жиi қайталанады. Мұндай аурулар тұрақты түрде көмiрсу құрамды тағамды қабылдауы мiндеттi түрде қажет. Мукополисахаридозалар Мукополисахаридозалар–мукополисахаридтердiң (гликозаминогликан- дардың) ыдырауына қатысатын және әртүрлi мүшелердiң дәнекер ұлпаларында глюкозаминогликандардың тұндырылуымен жүретiн ферменттердiң жетiспеушiлiгiнен өтедi. Ауру өмiрдiң алғашәы үш жылында байқалады. Мукополисахаридозды науқастардың зәрiнде гликозаминогликандар-дерматансульфат,кератансульфат,хондроитинсульфат және гепаринсульфаттар мөлшерлерi жоғарлайды. Егер ересек адамда тәулiктiк зәр құрамында шығарылу мөлшерi 15мг болса, ал мукополисахаридоздық науқастарда бұл мәндер 100-200мг құрайды. Мукополисахаридоздардың биохимиялық сипаттамалары 2-ші кестеде берiлген. Мукополисахаридтердiң әртүрлi типтерiнiң диагностикасы олардың клиникалық белгiлерiнiң ұқсастығымен қиындайды. Сондықтан зәр құрамында бөлiнетiн глюкозаминогликандарды биохимиялық идентификациялау және ауру терiсiнен алынған фибробласта өнiмдерiндегi ферменттiк ақауды анықтау мiндеттi түрде қажет. Бұл ауруларға физикалық өсу және ақыл ой дамуының тежелуi тән, қаңқаның майысуы мүмкiн. Бұл аурулар қиын емделедi. Емдеу жолы ретiнде, мысалы, құрамында глюкозаминогликандарды ыдырататын ферменттер бар фибробласталарды енгiзедi. Мукополисахаридтердiң негiзгi типтерінің биохимиялық сипаттамалары Мукополисахаридтердiң патогенезi және этиологиясы әлi күнге дейiн белгiсiз. Сонымен бiрге әртүрлi науқастардағы клиникалық белгiлер әртүрлi байқалады. Мукополисахаридтерден жиi түрде идурон қышқылын ыдырататынферменттiң жетiспеушiлiгiнен болатын Гурлер ауруы (бұл ауруда балалар 10 жасқа дейiн) және идурон қышқылының жетiспеушiгiнде болатын Шейе ауруы (бұл 30 жасқа қарай көз қарашығының тұмандануы бойынша байқалады және соқырлыққа әкеледi) арқылы сипатталады.
жүктеу/скачать 1,66 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|