Оңтүстік Қазақстан Мемлекеттік Фармацевтика Академиясы
жүктеу/скачать 1,66 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Фруктоза алмасуының тұқым қуалаушылық бұзылуы
| Галактоземия
Ферменттер галактокиназа мен галактозо–1–фосфат–уридилтрансферазаның жетiспеушiлiгi галактозаның жұмсалу процессiн блоктауға әкеледi, ол галактозаны көп мөлшерде ағзаға түсуiнiң неонатальдық кезеңiнде ерекше айқын байқалады. Жиi кездесетiн ақаудың түрi–галактоза–1–фосфат–уридилтрансферазаның жетiспеушiлiгi торшаларда уландырушы галактоза мен галактоза–1–фосфаттың жиналып қалуына және күрделi көмiрсулардың синтезiнiң бұзылуына (галактозаның және галактоза–1–фосфаттың артық мөлшерi эпимеразалық реакцияны тежейдi, немесе УДФ–галактозаның глюкоза–1–фосфаттан түзiлуiн тежейдi) әкеледi, бұл клиникалық белгiлердi сипаттайды. Бүйрек, бауыр, ми, көз хрусталиктерiнiң торшалары зақымдалады. Балалар сүттi құлықсыз iшедi, тәбет төмендейдi, жиi құсады, диспепсикалық құбылыс байқалады, сары ауру, бауырдың және көкбауырдың үлкеюi байқалады, асцит, өсу мен ақыл–ой дамуының тежелуi жүредi, гипопротеиндер байқалады, геморрагиялық диатез, соқырлыққа әкелетiн катаракта болады. Зертханалық жолмен нәрестелерде галактозаның шұғыл көбеюi (1 г/л.) және қандағы билирубиндi, галактозурияны, протеинурияны, гипераминоацидурияны анықтайды. Эритроциттерде галактоза–1–фосфаттың жиналып қалуы байқалады. Бауыр сынамасының қызметiнiң бұзылуы байқалады. Емдеу – баланы лактозаның орнына құрамында басәа қант болатын жасанды сүтке ауыстырады (нәтижесi жақсы болады, егер емдеу нәресте кезiнде басталса). Жас өскен сайын галактоза–1–фосфат–уридилтрансферазаның активтiлiгi жоғарлайды және галактоза алмасуы қалыпқа келедi. Фруктоза алмасуының тұқым қуалаушылық бұзылуы Фруктоза алмасуының тұқым қуалаушылық бұзылуы қатерлi емес фруктозурия түрiнде, фруктозаны қорыта алмаушылық және фруктозо–1,6–дифосфатазаның жетiспеушiлiгi түрiнде байқалады. Фруктоза тағам қанттарының өнiмдерiнiң бiреуi болып табылады. Iшектен фруктоза қанға және сонан кейiн баурға өтедi. Гепатоциттер цитозолында фруктоза–1–фосфатқа дейiн фруктокиназа ферментi және АТФ көмегiмен фосфорланады, сонан кейiн альдолаза ферментiнiң фосфотриозға дейiн ыдырайды, ал олар гликолиттiк жолмен энергия берiп ары қарай тотығады. Фруктоза молекуласының фруктоза–6–фосфаттың фосфорланып түзiлуiн жүргiзуi мүмкiн. Ол гликолизге қосылуын немесе гликопротеидтердiң компоненттерi–аминосахаридтердiң синтезi реакциясында қолданылады. Фруктокиназа синтезiнiң бұзылуында қатерлi емес (эссенциалдық) фруктозурия дамиды. Ауру аутосомдық–рецессивтiк тип бойынша тұқымәуалайды. Аурудың жиiлiгi ферменттiң болмауынан фруктоза фосфорланбайды, қандаБосатушы1:30000. жиналып қалады және зәр арқылы шығарылады. Айқын фруктозурия фруктозалық немесе тағамдық жүктемеде байқалады. Аурудың клиникалық белгiсi бiлiнбейдi. Фруктозаның қорытылмаушылығы –оның алмасуының жиi кездесетiн ақауы болып табылады. Аурудың себебiне бауырдың фруктозо–1–фосфат–альдолазасы жетiспеушiлiгi жатқызылады. Ауру аутосомдық–рецессивтiк тип бойынша берiледi. Аурудың жиiлiгi 1:20000. Бұл ферменттiң активтiлiгiнiң тјмен болуынан фруктозо–1–фосфаттың ары қарайғы бөлiнуi өтпейдi және ол ұлпаларда жиналып қалады, торшаларға уландырушы әсер етедi. Осындай ферменттiк ақауларда гликогеннiң синтезi де басылады. Ауру емiзетiн балаларда оларды қантпен, сонымен бiрге құрамында фруктоза болатын көк–өнiс және жемiстермен тамақтандыруды бастағанда байқалады. Аурудың белгiлерiнiң сипаты: тәттi тағамдарды iшпейтiндiгi, мазасыздығы, құсуы, терлеушiлiгi, дене тырысушылығы, гематомегалия. Ауру асқынғанда бауыр циррозы дамиды және естен тану байқалады. Зертханалық жолмен гипогликемияны, фруктоземияны, гипофосфатемияны анықтайды. Бауыр, бүйрек, аш iшектiң шырынды беттерiнiң биоптаттарында фруктозо–1–фосфат–альдолазаның болмауын анықтайды. Емдеу –құрамында фруктозасы бар өнiмдерден сахарозаны алып тастау. Фруктозо–1,6–дифосфатазаның жетiспеушiлiгi. Бұл ферменттiң фруктозо–1–фосфаттан фосфаттық топты бөлуi өтпейдi, ол бұл метаболиттi бауырда бос глюкозаны түзу үшiн пайдалануды бұзады. Бұл ферменттiк ақау глюконеогенездiң аяқтаушы реакцияларына әсер етедi және соның нәтижесiнде глюкозаның гомеостазы механизмiн бұзады. Мұнан басқа, гликогендiк қордың (негiзiнен емiзетiн балаларда температурасы жоғарлағанында) асқынған лактатацидоздық және ацетонуриялық гипогликемия дамуы мүмкiн. Фруктозаны қабылдау бұл қалыпты күшейтуi мүмкiн. Ауруларда кей кездерi бауырдың майлануы өтедi, бұлшықет гипотониясы және естен айырылушылық (припадка) өтедi. Ферменттiң мүлде болмауы бауыр биоптатының биохимиялық анализiнде анықталады. Емдеу – тағам құрамында фруктозаны болғызбау. жүктеу/скачать 1,66 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|