Тұқымқуалаушылық гемофилия ауруы. Гемофилия –геморрагиалық диатездердің классикалық түрінің біріне жатады, көне дәуірден белгілі ауру. Оның пайда болуы қандай да бір факторлардың – VIII, IX, XI тапшылығына негізделген.
Гемофилия – жыныспен байланысқан рецессивті тип бойынша берілетін, гендік ауруларға жатқызылады. VIII және IX факторлардың синтезіне жауапты ген, Х-хромосомада орналасқан, соның салдарынан бұл аурумен көбінесе ерлер ғана ауырады. Ал әйелдер тек гемофилиямен ауыратындармен некеде болса ғана ауруы мүмкін.
Гемофилия кезінде қан кетудің негізгі механизмі қан ұюдың ішкі механизмінің бұзылуы немесе VIII және IX факторлардың тапшылығынан немесе белсенденуінің жеткіліксіздігінің салдарынан болуы мүмкін
VIII фактордың жетіспеушілігіне байланысты ауруды, гемофилия А деп белгілейді, ал IX фактордың тапшылығын – гемофилия В. Гемофилия А-мен ауыратындардың жиілігі 85-90 %, ал гемофилия В – 10-15 % құрайды. Сондай –ақ гемофилия С түрі де белгілі, бұл XI фактордың тапшылығына байланысты, яғни ауру аутосомды-доминантты типі бойынша берілетіндер.
Клиникалық көрінісі қан ағу (жарақат алған кезде, ірі буындарда, бұлшықет ішілік гематомалар және т.б).
Әдебиеттер: 1. Камышников В.С. Справочник по клинико-биохимическим исследованиям к лабораторной диагностике; справ. Изд-2-е изд М,-2004г.
2. Егорова М.О. Биохимическое обследование в клинической практике: монография-М.: Практическая медицина, 2008г.
Қосымша: 1. Баркаган З.С. Основные методы лабораторной диагностики нарушений системы гемостаза. — М., 1999.
2. Долгов В.В., Луговская С.А., Морозова В.Т., Почтарь В.Е. Лабораторная диагностика анемий. — Тверь: "Губернская медицина", 2001.
3. Медицинская лабораторная диагностика (программы и алгоритмы) / под ред. А.И. Карпищенко — СПб.: Интемедика, 2001.
4. Медицинские лабораторные технологии / под ред. А.И. Карпищенко— СПб.: Интемедика, 1999.
5. Обеспечение качества лабораторных исследований. Преаналитический этап / под ред. Меньшикова В.В. — М.: "Лабинформ", 1999.
6. Клиническая иммунология и аллергология / под ред. Г. Лолора–мл., Т. Фишера. — М.: Практика, 2000.
7. Луговская С.А., Морозова В.Т., Почтарь В.Е. Лабораторная диагностика лейкозов. Учебное пособие. — Тверь: "Губернская медицина", 1999.
8. Энциклопедия клинических лабораторных тестов / под ред. Н. Тица — М.: "Лабинформ", 1997.