425. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі:
50 %
100 %
75 %
60 %
+ 25 %
426. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай:
1. 25%
2. +50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
427. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай:
1. 25%
2. 50%
3. 100%
4. +0%
5. 75%
428. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз:
1. 46, XhY
2. +46, Х hХ h
3. 47, Х Н ХУ
4. 46, Х НХ h
5. 46, Х HХH
429. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi:
25%
2. +50%
3. 100%
4. 0%
5. 75%
430. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі:
геноммен, аутосомамен тіркескен
аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды
+аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті
аутосомды-гоносомалы, толық доминанттылықпен
аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен
431. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз:
Леш – Найян
Шерешевский - Тернер
+Вильсон-Коновалов
Вильямс-Олдрич
Вольф-Хишхорн
432. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз:
гемофилия
+талассемия
галактоземия
фенилкетонурия
алкаптонурия
Достарыңызбен бөлісу: |
