Оқу жылы І тарау «Молекулалық биология негіздері» днқ- ның түрлік ерекшелігі оның орналасу ретіне тәуелді

Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі

жүктеу/скачать 0,7 Mb. бет 82/101 Дата 12.12.2022 өлшемі 0,7 Mb. #56755

Бұл бет үшін навигация:

• 426. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны
• 427. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны
• 428. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз
• 429. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (X D X d
• 430. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі
• 431. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз

425. Гетерозиготалы ата-аналар некесінен туылған аутосомалық- рецессивті ауру балалардың туылу мүмкіндігі: 50 % 100 % 75 % 60 % + 25 % 426. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi ұлдарында қандай: 1. 25% 2. +50% 3. 100% 4. 0% 5. 75% 427. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасыгемофилияны (ХН Хһ) тасымалдаушы болса, онда гемофилияның көрiнiс беруi қыздарында қандай: 1. 25% 2. 50% 3. 100% 4. +0% 5. 75% 428. Гемофилия Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Гемофилиямен ауру әйел адамның генотипін анықтаңыз: 1. 46, XhY 2. +46, Х hХ h 3. 47, Х Н ХУ 4. 46, Х НХ h 5. 46, Х HХH 429. Дальтонизм Х-хромосомасымен тiркес тұқым қуалайтын рецессивтi ауру. Егер анасы дальтонизмдi тасымалдаушы (XD Xd) болса, онда дальтонизмнің ұл балаларында көрiнуi: 25% 2. +50% 3. 100% 4. 0% 5. 75% 430. Тұқым қуалау типіне қарай моногенді аурулар жіктеледі: геноммен, аутосомамен тіркескен аутосомды- гоносомалы, аутосомды-геномды +аутосомды-доминантты, аутосомды - рецесивті аутосомды-гоносомалы, толық доминанттылықпен аутосомды- рекомбинантты толымсыз доминанттылықпен 431. Аурудың бауыры, көкбауыры үлкейгендігі байқалады. Клинико-лабораторялық тексеруден анықталды: церулоплазминнің кан құрамында төмен екендігі. Диагнозын анықтаңыз: Леш – Найян Шерешевский - Тернер +Вильсон-Коновалов Вильямс-Олдрич Вольф-Хишхорн 432. Тұқым қуалау типі аутосомды-доминантты, толымсыз доминанттылықпен. Гомозиготаларда ауру өте зілді болады, ал гетерозиготаларда ̶ субклиникалық формада. Қанды зерттегенде эритроциттердің формасы өзгергені анықталды. Диагноз қойыңыз: гемофилия +талассемия галактоземия фенилкетонурия алкаптонурия жүктеу/скачать 0,7 Mb. Достарыңызбен бөлісу: