Оқу жылы І тарау «Молекулалық биология негіздері» днқ- ның түрлік ерекшелігі оның орналасу ретіне тәуелді
Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән
жүктеу/скачать 0,7 Mb.
|
| 445. Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типіне тән:
шежіреде бірнеше ұрпақтары ауру болады әдетте ата-аналары рецессивті ген бойынша гетерозиготалы және ауру әдетте ата-аналары ауырады ата-аналары рецессивті ген бойынша гомозиготалы + ауру балалар рецессивті ген бойынша гомозиготалы 446. Медико – генетикалық кеңеске гемофилиямен ауратын ұлы бар жүкті әйел келді. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауру. Ұрықтың жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтаңыз: 1. ауру қыз – 50% 2. сау қыз – 50% 3. сау ұл – 50% 4. +ауру ұл – 50% 5. барлық қыздары ауру 447 . Медико – генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар келді. Күйеуі ахондроплазиямен ауру (аутосомды – доминантты) гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі туылатын баланың генетикалық қауіпі қандай: 1. 10% 2. 25% 3. 50% 4. 20% 5. +40% 448. Медико – генетикалық кеңеске жыныстары әртүрлі, тыныс алу мүшелерінде біртипті патологиясымен ауру балалары бар әйел келді. Ата-аналары сау. Аурудың тұқым қуалау типін және тағы да ауру балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз: 1. аутосомды – доминанты, 50% 2. Х – тіркес рецессивті, 50% 3. +аутосомды – рецессивті, 25% 4. У-тіркесті, 100% 5. Х- тіркесті доминантты, 50% 449. Медико – генетикалық кеңеске жаңадан үйленген, қандас некеде тұратын, балалары жоқ ерлі-зайыптылар келді. Ұрпақтарындағы генетикалық қауіпті бағалау және медико – генетикалық кеңестің сипаты қандай болады: ретроспективті, рессецивті патологияның қауіптілігі жоғары +проспективті, рецессивті патологияның қауіптілігі жоғары доминантты патология қаупі жоғары, проспективті рецессивті патология қаупі жоғары, ретроспективті тұқым қуалайтын патологияның көріну қаупі жоқ, проспективті жүктеу/скачать 0,7 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|