463. Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып саналады:
1. аурулардың көп ұрпақ беруі
2. + дене және ақыл-ой дамуының ақаулықтары
3. паразиттік ауруларға бейімділік
4. ауру ағымының күрделі дамуы
5. физикалық және ақыл-ой дамуының артуы
464. Аутосомды синдромдарға тән:
мүшелердің көптеп қабынуы, ақыл-ойдың жылдам дамуы, аурудың тұқым қуалау қауіпінің жоғары болуы
терінің, шаштың пигменттерінің көбеюі, жылдам дамуы, аурудың тұқым қуалау қауіпініңболмауы
+дамудың көптеген ақаулары, ақыл-ойдың дамуының тежелуі,аурудың тұқым қуалау қауіпінің төмен болуы
зат алмасудың көптеп бұзылуы, ақыл-ойдың және дене өсуінің дұрыстығы, аурудың ұрпақ аттап тұқым қуалауы
даму ақаулықтарының болмауы, ақыл-ойдың және дене өсуінің кешеуілдеуі, генетикалық қауіп орташа
465. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолдалынатын әдістер:
цитостатикалық, кариогамия, IRISH-әдіс
цитобластикалық, кариологиялық, FLASH-әдіс
биохимиялық, иммунологиялық, IMLT-әдіс
+цитогенетикалық, кариотиптеу, FISH-әдіс
цитофотометриялық, кариовизирование, FITCH-әдіс
466. Хромосомалық ауруларға әкелетін мутациялар типі:
транзиция, трансверзия, рекомбинация
+хромосомалардың делециясы, дупликациясы, транслокациясы
жеке гендердегі делеция, дупликация, транслокация
генотиптердің делециясы, дупликациясы, транслокациясы
геномдарды делециясы, дупликациясы, транслокациясы
467. Хромосомалар санының және құрылысының өзгеруінен болатын аурулар көрінісі:
1. оқшауланған даму ақаулықтары, ақыл-ойдың және дене өсуінде ауытқудың болмауы, инфекциялық аурулардың дамуы
2. мүшелермен ұлпалардың көптеп қабынуы, туылғанда дене салмағының қалыптылығы, дамуы мен өсуінің жылдамдауы
3.+көптеген даму ақаулықтары, туылғанда дене салмағының аз болуы, науқастардың мүгедектілігі
4. ішкі мүшелердің пигменттік дақтары, макросомия, ерте шаштың түсіуі
5. жасушада көптеп майдың жинақталуы, гигантизм, даму ақауларының болмауы
Достарыңызбен бөлісу: |
