Оқу жылы Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид: лизасома


Дененің әрбір бөліктерінің кенеттен, жылдам ырғақты қозғалыстың бұзылуынан еріксіз қозғалыстардың пайда болуына әкелетін қандай ауру? гентингтон



бет220/279
Дата13.07.2023
өлшемі2,98 Mb.
#104298
1   ...   216   217   218   219   220   221   222   223   ...   279
Байланысты:
Оқу жылы Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид -emirsaba.org

Дененің әрбір бөліктерінің кенеттен, жылдам ырғақты қозғалыстың бұзылуынан еріксіз қозғалыстардың пайда болуына әкелетін қандай ауру? гентингтон


  • Цитозин-аденин-гуанин триплеттерінің қайталанулар санының артуынан пайда болатын ауру түрін анықтаңыз: гентингтон хореясы


  • Бұл синдромның ерекшелігі: жатырда аз қозғалады, құрсақта бала көбінде көлденең жатады, туғаннан кейін семіздік, олигофрения және гипогонадизм болады. Симптомдары бойынша ауру түрін анықтаңыз прадер вилли


  • Гентингтон хореясына нақты диагноз қою үшін қандай зерттеу әдісін жүргізген тиімді болар еді Птр көмегімен ДНҚ молекулалық генетикалық талдау


  • Бұл синдром барысында ЭКГ және офтальмоскопия жүргізу қажет. Әрі нақты диагноз қою үшін окулист, кардиолог және генетик дәрігерлердің кеңесімен қорытындыларына жүгіну керек. Осы ауруға диагноз қойыңыз: кернс-сейр синдромы


  • Бұлшықет биоптатынан табылатын «жыртылған бұлшықет талшықтары» қандай топтағы ауруды анықтаудың негізгі маркер болып табылады. Осы патология қай аурулар тобына жатады? митохондриялық


  • Митохондриялық ауруға диагноз қоюдағы ең негізгі зерттеу әдісін анықтаңыз: молекулалық генетикалық бет ұлпасынан биоптат алып, тыныс алу тізбегі ферменттері белсенділігін өлшеу


  • Берілген генетикалық схемадан ауру түрін анықтаңыз (Прадер Вилии немесе Энгельман)


    1. ПВС – аналық 15хр БАД; аталық 15хр q11-13 делеция


    2. Энгельман – аталық БАД; аналық делеция


    1. Келтірілген факторлардың қайсысы полигендік ауруларға тән? Сыртқы және генетикалық фактор


    2. Жүректің туа біткен ақаулықтарының қалыптасуына әсер ететін фактор:тұқым қуалайтын факторлар, алкаголь темекі, т.б




    3. Достарыңызбен бөлісу:
  • 1   ...   216   217   218   219   220   221   222   223   ...   279




    ©emirsaba.org 2024
    әкімшілігінің қараңыз

        Басты бет