Көп факторлы ақау – голопрозэнцефалия пайда болады SHH гені мутациясы; алдыңғы ми жарты шарларының дұрыс бөлінбеуі
Отбасында
микроцефалиямен, мидың аномальды дамуы-гипотелоризммен және екіге айырылған таңдаймен қыз бала туылды. Дәрігер мұндай аномалияның дамуын ерте сатыдағы морфогенездің бұзылуымен түсіндіреді. Бұндай аномалиялар қандай геннің мутациясынан болуы мүмкін? SHH –гендер
Адам гендерінің экспрессиялану типтері бойынша «үй шаруасындағы» және «сән-салтанатты» гендер деп бөлуге болады. Егер геннің ақуыздары әрбір жасушада кездесе және сол жасушалардың құрлысымен қызметін қамтамасыз ететін болса, ондай гендерді атайды: үй шаруашылық гендер
Егер геннің ақуыздары бір немесе шектеулі жасушалар типтерінде ғана синтезделсе және ерекше қызметке ие болса, жасушаның даралығын анықтайтын болса, ондай гендерді атайды: сән салтанат гендер