Жаңа туылған сәбиде микроцефалия, тар маңдайлы, микрофтальмия, екі жақты ерін және таңдай жырығы, синдактилия, мойны қысқа, ақыл-ойдың кемістігі байқалады

1) Даун

2) +Патау

3) Эдвардс

4) Тея-Сакс

5) Клайнфельтер

407. Жаңа туылған сәбидің беті жалпақ, тар маңдайлы, қыли көзді, еріндері қалың, аузы ашық тілі шығып тұрады, ақыл-ойдың кемістігі байқалады.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?

1) +Даун

2) Патау

3) Эдвардс

4) Тея-Сакс

5) Клайнфельтер

408. Жаңа туылған сәбидің дене салмағы төмен, бас және жұлынның туа біткен ақаулары бар, микрогнатия, шүйдесі шығыңқы, құлағы деформацияланған және төмен орналасқан.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Даун

2) Патау

3) +Эдвардс

4) Тея-Сакс

5) Клайнфельтер

409. Жаңа туылған сәбиде зәршығару және тыныс алу жүелері бойынша көптеген даму ақаулары анықталған. Жылағанда дауысы ерекше. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ(5р^-) анықталды.

Қандай мутация осы ауруға себеп болған?

1) +делеция

2) инверсия

3) дупликация

4) транслокация

5) транзиция

410. Клайнфельтер синдромы қандай аурулар тобына жатады?

1) моногенді

3) +хромосомды

4) тұқым қуаламайтын

5) мультифакториальды

411. Бойы қысқа (145 см), мойнында қанат тәрізді қатпарлары бар, екінші реттік жыныс белгілерінің дамымаған 30 жастағы әйел бедеулік шағымы бойынша әйелдер кеңесіне келген. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 45, ХО анықталды.

Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

1) Даун

2) Патау

3) Эдвардс

4) +Тернер

5) Тея-Сакс

412. Жаңа туылған сәбиде көптеген даму ақаулары байқалады. Цитогенетикалық зерттеу барысында кариотипі 46,ХУ (4р-) анықталды.

Төменде келтірлеген синдромдардың қайсысы осы сәбиге сәйкес келеді?

1) Эдвардс

2) Тея-Сакс

3) Шерешевский

4) «мысық айқайы»

5) +Вольф-Хиршхорн

413. 15 жасар баланың бойы ұзын, гинекомастия. Цитогенетикалық зерттеу барысында барлық жасушаларда екі Х-хромосомасы және бір У-хромосомасы анықталды.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

1) қалыпты жағдай

2) Тернер синдромы

3) +Клайнфельтер синдромы

4) Х-хромосома бойынша трисомия

5) тестикулярлы феминизация

414. Генетикалық кеңеске ақыл-ойдың дамуының кешеуілденуімен ауратын 4 жасар баланы әкеледі. Баланың бетінің жалпақ, эпикант, құлақ қалқаны төмен орналасқан.Цитогенетикалық зерттеу бала кариотипінің 47, ХУ (+21) екені анықталды.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

1) +Дауна

2) Патау

3) Тернера

4) Эдвардса

5) Клайнфельтера

415.45 жастағы жүкті әйелді пренатальді зерттеу барысында (УДЗ) ұрықта көптеген даму ақаулықтары анықталды. Цитогенетикалық зерттеу барысында ұрық кариотипі 47, ХУ(+13) анықталды.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы сәйкес келеді?

1) Даун

2) +Патау

3) Эдвардс

4) «мысық айқайы»

5) Тернер-Шерешевский

416. Медициналық генетикалық орталықта бойы қысқа, жұмыртқа безінің дисгенезиясы, жыныстық тұрғыдан жетілмеген 14 жасар қаралған.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы науқасқа сәйкес келеді?

1) Даун

2) Патау

3) Эдвардс

4) +Тернер

5) Тея-Сакс

417. 6 жасар балада Даун синдромы анықталды, бірақ хромосомалық талдау барысында бірқатар жасушаларынан аномальді кариотип анықталған. Бұл жағдайда не байқалады?

1) эпистаз

2) +мозаицизм

3) толымсыз пенетранттылық

4) толымсыз доминанттылық

5) айнымалы экспрессивтілік