Оқу жылы Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид: лизасома


Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип



бет138/279
Дата13.07.2023
өлшемі2,98 Mb.
#104298
1   ...   134   135   136   137   138   139   140   141   ...   279
Байланысты:
Оқу жылы Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид -emirsaba.org

362. Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип
  • 1) +45, ХО


    2) 45, УО
    3) 46, ХУ
    4) 46, ХХ
  • 5) 47, ХХХ


  • 363. Даун синдромына тән кариотип




  • 1) 45,Х0


  • 2) 47,ХХУ


  • 3) +47,ХХ,(+21)


  • 4) 47,ХУ,(+18)


  • 5) 47,ХУ(+13)


  • 364. Клайнфельтер синдромына тән кариотип


  • 1) 45; ХО


    2) +47; ХХУ
  • 3) 47; ХХ (+ 18)


    4) 47; ХУ (+ 21)
    5) 47; ХХ (+ 13)
  • 365. Патау синдромына тәнкариотип


  • 1) 45,Х0


  • 2) 47,ХХУ


  • 3) 47,ХХ(+21)


  • 4) 47,ХУ(+18)


  • 5) +47,ХУ(+13)


  • 366.Эдвардс синдромына тәнкариотип


  • 1) 45,Х0


  • 2) 47,ХХУ


  • 3) 47,ХХ(+21)


  • 4) +47,ХУ(+18)


  • 5) 47,ХУ(+13)


  • 367. Жыныс хромосомасының санының өзгеруімен сипатталатын синдром


  • 1) Даун

  • 2) Патау

  • 3) Тея-Сакс


  • 4) Леш-Найян


  • 5) +Клайнфельтер


  • 368. Моносомия себебінен болатын синдром


  • 1) Даун

  • 2) Патау

  • 3) +Тернер


  • 4) Эдвардс


  • 5) Клайнфельтер


  • 369. 18 хромосома бойынша трисомиядан туындайтын синдром


  • 1) Даун

  • 2) Патау

  • 3) Тернер


  • 4) +Эдвардс


  • 5) Орбели


  • 370. Жыныс хромосомасының санының өзгеруінен пайда болатын ауру


  • 1) Даун синдромы


  • 2) гемофилия


  • 3) дальтонизм


  • 4) +Клайнфельтер


  • 5) Прадер-Вилли


  • 371. Хромосомалық ауруларға жататын синдром


  • 1) +Орбели


  • 2) Цельвегер


  • 3) Энгельман


  • 4) Кернс-Сейр


  • 5) Прадера-Вилли


  • 372. Гоносомды синдром


  • 1) Даун

  • 2) Патау

  • 3) Орбели


  • 4) +Тернер


  • 5) Эдвардс




  • 373. Тұқым қуалайтын аруларға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?
  • 1) химиялық


  • 2) +биохимиялық


  • 3) биофизикалық


  • 4) физиологиялық


  • 5) гибридологиялық


  • 374. Гендік аруларға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?




  • 1) биофизикалық


  • 2) +биохимиялық


  • 3) физиологиялық


  • 4) цитогенетикалық


  • 5) Молекулалық-цитогенетикалық


  • 375. Хромосомалық аруларға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ тиімді зерттеу әдісі қайсы?


  • 1) биохимиялық


  • 2) биофизикалық


  • 3) генеалогиялық


  • 4) +цитогенетикалық


  • 5) молекулалық-генетикалық


  • 376. Зат алмасудың бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?


  • 1) биофизикалық


  • 2) +биохимиялық


  • 3) генеалогиялық


  • 4) цитогенетикалық


  • 5) молекулалық-цитогенетикалық


  • 377. Геннің құрлысының бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?


  • 1) биохимиялық


  • 2) биофизикалық


  • 3) генеалогиялық


  • 4) цитогенетикалық


  • 5) +молекулалық-генетикалық


  • 378. Ана қанының маркерлерін зерттеудің ЕҢ тиімді әдісі қайсы?


  • 1) преимплантациялық диагностика


  • 2) пренатальды диагностика (тікелей)


  • 3) +пренатальды диагностика (тікелей емес)


  • 4) пренатальды диагностика (амниоцентез)


  • 5) пренатальды диагностика (кордоцентез)


  • 379. Гоносомды синдромдарға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ ақпаратты әдіс қайсы?


  • 1) биохимиялық


  • 2) биофизикалық


  • 3) генеалогиялық


  • 4) молекулалық-генетиклық


  • 5) +жыныс хроматинін анықтау


  • 380. Табиғаты мультифакторлы дамудың туа біткен ақауларының алдын алуының ЕҢ тиімді әдісі қайсы?


  • 1) неонатальды скрининг


  • 2) клиникалық-генеалогиялық


  • 3) пренатальды диагностика


  • 4) +преконцепциялық профилактика


  • 5) преимплантациялық диагностика


  • 381. Жүкті әйелдерге амниоцентез жүргізудің ЕҢ қолайлы аптасы қайсы?


  • 1) 8-11

  • 2) +15-18

  • 3) 12-14


  • 4) 19-22


  • 5) 23-25


  • 382. Жүкті әйелдерге хорионбиопсия жүргізудің ЕҢ қолайлы аптасы қайсы?


  • 1) +8-11


  • 2) 12-14


  • 3) 15-18


  • 4) 19-22


  • 5) 23-25


  • 383. Жүкті әйелдерге кордоцентеза жүргізудің ЕҢ қолайлы аптасы қайсы?


  • 1) 8-11

  • 2) 12-14

  • 3) 15-17


  • 4) +18-22


  • 5) 22-25




  • 384. Моногенді аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп
  • 1) эмпирикалық


  • 2) этиологиялық


  • 3) генеалогиялық


  • 4) +теориялық


  • 5) патогенетикалық


  • 385. Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп


  • 1) +эмпирикалық


  • 2) этиологиялық


  • 3) генеалогиялық


  • 4) теориялық


  • 5) патогенетикалық


  • 386. Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады?


  • 1) аурудыңсебебі, даму механизмі, асқынуы


  • 2)ата-ананың мінез-құлықтары


  • 3) егіз балалардың туылуы,олардың және ата-аналарының генотиптері


  • 4) жүктіліктің асқынуы, ерлі-зайыптылардан тулатын балалары


  • 5) аурудың тұқым қуалау типі,ата-аналарының және туылатын балалардың генотиптері


  • 387. Теориялық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?


  • 1) +моногенді


  • 2) полигенді


  • 3) хромосомалық


  • 4) тұқым қуалайтын


  • 5) мультифакторлық


  • 388. Эмпирикалық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?


  • 1) моногенді


  • 2) +полигенді


  • 3) мендельдік


  • 4) тұқым қуалайтын


  • 5) голандриялық


  • 389. Генетикалық қауіпті есептеуде анықталынады


  • 1) өмір сүру барысындағы тұқым қуалайтын аурулар


  • 2) +тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы


  • 3) сомалық аурулардың пайда болуы


  • 4) ұрықтың құрсақта даму барысында өлуі


  • 5) онкологиялық аурулардың пайда болуы


  • 390. Орташа жиіліктегі генетикалық қауіп көрсеткіші


  • 1) 1-5 %


  • 2) +6-20 %


  • 3) 21-50 %


  • 4) 51-70 %


  • 5) 71-80 %


  • 391. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ЕҢ жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады?


  • 1) панмиксиялық


  • 2) инбридингтен


  • 3) аутбридингтен


  • 4) +инцесттік


  • 5) ассортативті


  • 392. Диетотерапия жүргізу тиімді болып табылатын ауру.


  • 1) +галактоземияға


  • 2) алкаптонурияға


  • 3) цистинурияға


  • 4) Вильсон-Коновалов синдромына


  • 5) Тея-Сакс синдромына


  • 393. Тұқым қуалайтын аурулар терапиясында жүргізілетін емдеу әдісінің ЕҢ тиімдісі қайсы?


  • 1) этиологиялық


  • 2) патогенетикалық


  • 3) хирургиялық


  • 4) +симптоматикалық


  • 5) трансплантациялық






  • *2*35*4*
  • 394. Отбасындағы 5 жасар баланың ақыл есі кем, микроцефалия, зәрдің иісі «тышқан иісті», бұлшықет тонусы жоғары, тырыспа, тері жамылғысы және шашы бозарған.


  • Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?


  • 1) гемофилия


  • 2) галактоземия


  • 3) муковисцидоз


  • 4) ахондроплазия


  • 5) +фенилкетонурия


  • 395. Ата-анасы сау, үшінші аталары бойынша сибс болып келетін отбасында өз уақытында қалыпты бала туылған. Анасының сүтін емгеннен бастап бала құсып, іші өтіп, сарғайып, бауыр мен көкбауыры үлкейіп, ақыл-ойдың кемістігі байқалды.


  • Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?


  • 1) гемофилия


  • 2) +галактоземия


  • 3) муковисцидоз


  • 4) ахондроплазия


  • 5) фенилкетонурия


  • 396.Төменде келтірілген тұқым қуалайтын аурулардың қайсысы фенилаланингидроксилаза ферментінің бұзылуымен сипатталады?


  • 1) гемофилия


  • 2) муковисцидоз


  • 3) галактоземия


  • 4) фруктозория


  • 5) +фенилкетонурия


  • 397.16 жасар баланың таңдайы биік доғатәрізді, көкірек қуысы деформацияланған «құс сүйекті», арахнодактилия, сколиоз байқалады.


  • Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?


  • 1) Крон ауруы


  • 2) муковисцидоз


  • 3) ахондроплазия


  • 4) нейрофибромотоз


  • 5) + Марфан синдромы


  • 398. 6 жасар балада баспалдақпен көтерілгенде, жүгіргенде күшінің төменедеп, әлсірегені байқалған. Дәрігерлік тексеру барысында қан сарысуында креатинфосфокиназа фермент мөлшері жоғары екені анықталды.


  • Төменде келтірілген диагноздардың қайсысы сәйкес келеді?


  • 1) Хорея Гентингтон


  • 2) гемоглобинопатия


  • 3) Кернс-Сейр синдромы


  • 4) гиперфенилаланинемия


  • 5) +Дюшен миодистрофиясы


  • 399. Дәстүрлі емес жолмен тұқым қуалайтын ауру


  • 1) фенилкетонурия


  • 2) ахондроплазия


  • 3) қантты диабет


  • 4) +хорея Гентингтона


  • 5) эссенциальды гипертония


  • 400. Галактозофосфатуридилтрансфераза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.


  • 1) гемофилия


  • 2) фенилкетонурия


  • 3) +галактоземия


  • 4) орақ тәрізді жасушалық анемия


  • 5) муковисцидоз


  • 401. Гоносомды синдромдарға тәнбелгілер


  • 1) ақыл-ойдың жоғары деңгейде болуы


  • 2) зәр шығарудың қиындығы


  • 3) +жыныстық жетілудің бұзылысы


  • 4) ұрпақ қалдыруы жоғары


  • 5) жалпы қан талдауының өзгеруі


  • 402. Прадер-Вилли синдромының себебі


  • 1) митохондриальды ДНҚ мутациясы


  • 2) +әкенің 15 хромосомасының активсізденуі


  • 3) импринтинг ауданының дупликациясы


  • 4) динамикалық мутациялар


  • 5) үшнуклеотидті қайталанымдардың көбеюі


  • 403. Тирозиназа ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.


  • 1) гемофилия


  • 2) +альбинизм


  • 3) галактоземия


  • 4) гипертермия


  • 5) муковисцидоз


  • 404. 52 жасар науқаста гиперкинеза, ұмытшақтық байқалады. Ауру белгілері 39 жаста көрініс берді. Әкесі және атасы жағынан осындай симптомдар кездескен.


  • Берілген белгілер төменде келтірілген аурулардың қайсысына сәйкес келеді?


  • 1) Фридрейх ауруы


  • 2) мукополисахаридоз


  • 3 )+Хорея Гентингтон


  • 4) қайталамалы ұстама


  • 5) гемоглобинопатия


  • 405. Оксидаза ферментінің бұзылуымен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру


  • 1) фруктоземия


  • 2) фенилкетонурия


  • 3) галактоземия


  • 4) +алкаптонурия


  • 5) муковисцидоз






  • Достарыңызбен бөлісу:
  • 1   ...   134   135   136   137   138   139   140   141   ...   279




    ©emirsaba.org 2024
    әкімшілігінің қараңыз

        Басты бет