Оқулық Ә.Ә. Шортанбаев, С. В. Кожанова


  Атаксия – телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)



Pdf көрінісі
бет360/459
Дата21.03.2022
өлшемі10,03 Mb.
#28504
түріОқулық
1   ...   356   357   358   359   360   361   362   363   ...   459
Байланысты:
immunologia Shortanbaev- казакша

2.  Атаксия – телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)  
Аралас иммундық тапшылықтың осы вариант патогенезiнiң негiзiнде, 
11  хромосомада  орналасқан  гендер  мутациясы  жатыр.  Олар  жасушалық 
циклдың  бақылауының  бұзылысын  және  хромосоманың  тұрақсыздығын 
шақырады.  Ауру  аутосомды-рецессивтiк  түрi  бойынша  тұқымқуалайды. 
Ер  балалар  мен  қыз  балаларда  бiрдей  жиiлiкте  кездеседi.  Клиникалық 
көрiнiстер жиi өмiрдiң екiншi жылында байқалады. 
Луи-Барр  синдромында  орталық  жүйке  жүйесi,  лимфоидтық  және 
эндокриндiк  жүйелердiң,  терiнiң,  шырышты  қабаттың,  асқазан-iшек 
жолдарының  зақымдануылары  орын  алады.  35-45%  науқастарда  ақыл-
ойының кемiстiгi байқалады. 
Ауру  ерте  жаста  басталады,  бiрақ  тек  5-7  жасында  ғана  анықталады. 
Сырқаттанған 
балалар 
өмiрiнiң 
алғашқы 
айларында, 
иммундық 
тапшылықтың  белгiлерi  көрiнедi:  респираторлық  жұқпаларға,  жиi  бронх-
өкпелiк  жүйелердiң  зақымдануына,  пиодермияға,  отит,  пиелонефрит, 
синуситтерге,  конъюктивитке  бейiм  болады.  Қатерлi  iсiктiң  даму  қауiпi 
жоғары.  Көптеген  жұқпалардың  нәтижесiнде  балалардың  өсуi  әлсiз, 
ауыршаң, физикалық және ақыл-ойының дамуында кемiстiк байқалады.  
Патогномдық  симптомдардың  бiрi  көз  алмасының  конъюктивасында 
майда  қан  тамырлардың  кеңеюi  (телеангиоэктаздар)  болып  табылады. 
Телеангиоэктаздар  көз  қабағында,  құлақ  жарғағында,  жақта,  мұрында, 
мойында, аяқ-қолда, шынтақ буындарында және тiзе асты шұңқырларында 
орналасуы мүмкiн.  
Басқа 
патогномдық 
симптомы 
атаксия 
болып 
табылады. 
Сырқанттанған  балаларда  жүрiсiнiң  тұрақсыз,  икемсiз  және  сенiмсiз 
қылықтардың,  жиi  сүрiнудiң  болуы  байқалады.  Атаксия  1,5-2  жасында 
нәрестелер  жүре  бастаған  кезде  айқын  көрiнедi.  Сонымен  қатар,  сөйлеу 
бұзылыстары,  гиперкинездер,  бет-ауызының  тыржиуы  байқалады.  50% 
жағ-дайларда, бас сүйек нерв қызметiнiң бұзылыстары болады.   
Тимус  гипоплазиясы,  көкбауырдың,    таңдайлық  бадамшалардың, 
лимфа түйiндердiң көлемiнiң кiшiреюi тән.  


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   356   357   358   359   360   361   362   363   ...   459




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет